Tema Menkesi sündroom See on haruldane haigus. Seda nimetatakse ka lokkis juuste haiguseks või Menkesi lokkis juuste sündroomiks, kuna habras ja lokkis juuksed on selle üks sümptomeid.
See on geneetiline haigus, mille esinemissagedus on 300 000 sündinud lapse hulgas. See ilmneb siis, kui põhjustab defekti X-seotud ATP7A geenis rike vase transportimisel ja imendumisel, põhjustades vase defitsiiti ajus ja maksas ning liigset neerudes ja sooltes.
Peame veel kord tänama teaduse edusamme seda tüüpi haruldaste haiguste avastamise eest, nagu see on avaldatud The New England of Journal Medicine töötab teadlaste rühm Ameerika Ühendriikide Riiklikest Terviseinstituutidest vereanalüüs, mis tuvastab Menkesi sündroomi vastsündinutel.
Vaatame, kuidas see kohutav haigus mõjutab. Vase puudus beebi organismis mõjutab luid, aju, kudesid, artereid ja juukseid. Lapsel võib sündides olla normaalne välimus, kuna haigus tuvastatakse tavaliselt teise ja kolmanda elukuu vahel.
Mõned haiguse sümptomid hõlmavad hüpotermiat, lihastoonuse puudumist (hüpotoonia), krampe, vaimset alaarengut ja toitumisraskusi.
Haigust ei ravita, kuid vähemalt varajane avastamine kohe pärast lapse sündi aitab ravi võimalikult kiiresti rakendada, et vältida edasisi tüsistusi beebil.
Menkes Disease ajaveebist leiate sündroomi kohta käest saadud teavet, kuna selle on loonud Barcelona vanemad, kellel on seal kogemusi oma poja Gerardiga.
