„Kuna ma olin väike, hakkasin kaaluma seda, mida teised pidasid mind krooniliseks patsiendiks. Kõiki kriimustusi või külmetusi käsitleti nii, nagu oleks seal elu… ”(Gattaca)
Álvaro lugu tuletab meile meelde "Gattaca" jah, see on möödapääsmatu. Geneetiline manipuleerimine kui indiviidi loomulik valik, mille järgi otsustab üha vähem humaniseeritud ühiskond. Aga Álvaro lugu on väga inimlik, ta on esimene laps Hispaanias, kes tänu geneetikale ei kannata Escobari sündroomi Ja see on olnud ka tänu geneetilisele manipuleerimisele.
Escobari sündroom on üks neist haigustest, mida peetakse väga harva esinevaks, koos kõige sellega kaasnevaga. See mõjutab väga vähe inimesi maailmas, nii et selle kohta uuritakse väga vähe kuigi see võib põhjustada olulisi väärarenguid ja eriti rasketel juhtudel, näiteks käesoleval juhul, ei loode kunagi elusana.
Álvaro oli määratud seda kannatada, kuna tema vanemad, teadmata sellest, on selle haiguse kandjad. Igal neist on samas geenis erinev mutatsioon, see mõjutab midagi, mis 25% juhtudest mõjutab looteid.
Enne Alvaro sündi rasestus ema kolm korda ja kõigil kolmel lootel oli kaasasündinud väärareng. Arvestades, et Alvaro on täiesti terve vanem vend, pisut üle kuue aasta, ei mõistnud keegi midagi.
Võimalus, halb õnn, need asjad, mis juhtuvad ... olid kõik põhjused, mida nad leidsid, kuni seda tööl kommenteeriti, kuulis Álvaro ema ettevõtetest, mis arendavad geenianalüüsi, ja võttis nendega ühendust.
Embrüo implantatsioonieelne diagnoos on muutunud erinevatel põhjustel üha sagedasemaks ja laialdasemaks paarideks, kes soovivad lapsi saada. Praegu pakuvad seda mitmed ettevõtted ja igaüks neist katab teatud arvu vaevusi.
Selle implantatsioonieelse diagnoosiga on Hispaanias saavutatud, et beebid ei kannatanud sagedamini esinevate vaevuste, näiteks insuldi all, teiste jaoks, keda peetakse väga haruldasteks, näiteks hulgieksostoos.
Uurinud haigusjuhtu ja leidnud bioloogilised testid DNA ekstraheerimiseks mõlemast, Nad kontrollisid, et Escobari sündroomi põhjustavas geenis oli kaks mutatsiooni. Tema munarakkudes mõjutab geeni mutatsioon 50%. See pole loterii, see pole halb õnn, see on kohutav reaalsus, millega nad silmitsi seisid.
Kui probleem leiti, arvestades selle vanust ja spermatosoidide kvaliteeti kahjustavat patoloogiat, tehti neile viljakusravi.
Kliinikus selekteeriti sperma puutumatu DNAga ja munarakke viljastati nendega kuni lõpuks 14 embrüot, millest ainult üks oli täiesti terve, vabastatud kahjulikest mutatsioonidest.
See ainus embrüo oli juba Álvaro, ta implanteeriti emale nagu iga tavaline viljastumisprotsess ja 15. jaanuaril sündis täiesti terve laps, kellel polnud midagi meelde nende muteerunud geenide vastu, mis tundusid olevat talle vastu pandud.
Selle protsessi edukaks lõpuleviimiseks on 18 kuud töötanud umbes kakskümmend eksperti - see protsess on Álvaro vanematele maksnud umbes 20 000 eurot, kuid on neile kinnitanud, et nende poeg ei põe haigust, mis on nimetatud Vanemate geenide tõttu on see väga haruldane - demonstreerimine, mida teadus saab teha inimeste elukvaliteedi ja seega ka õnne jaoks.
