Mõned metaboolse iseloomuga haigused on kummalised ja neid on mõnikord keeruline tuvastada, kui nad ei alusta oma tegevust, kuid tänu uue meetodi väljatöötamisele, mis suudab avastada mõned neist haruldastest metaboolsetest haigustest, võib ravimeetodeid rakendada enne haiguse algust, mis kahjustab last, või vähemalt tagada riskide minimeerimine.
Mõned neist haigustest, näiteks Tay-Sachsi, Fabry ja Gaucheri sündroom, jäävad mõne kuu jooksul pärast lapse sündi passiivseks, kuid nende väljakujunemisel võivad mõnel juhul tagajärjed olla dramaatilised, kuna need võivad põhjustada vaimset alaarengut, pimedust või isegi surm
Selle meetodi on välja töötanud Washingtoni ülikooli (USA) teadlased ja see on analüüsisüsteem, mis võimaldab tuvastada puudulikke ensüüme, mis toimivad seda tüüpi haiguste korral. Põhimõtteliselt koosneb see vere ekstraheerimisest lapse kandilt, seejärel dehüdreeritakse ja rehüdreeritakse ensüümide uurimiseks ja saadakse spektromeetria, mis mõõdab ensüümi taset kvaliteedi ja koostise osas. Paari päeva pärast on teil tulemused olemas ja saab teada, kas metaboolseid patoloogiaid on või pole.
Põhimõtteliselt suudab analüüs tuvastada kuni 15 tüüpi vastavate haruldaste metaboolsete haiguste puudulikke ensüüme, saavutades sellega väga tõhusa ennetussüsteemi.
