Esimesel rahvusliku perekondade liidu kongressil koos Cornelia de Lange sündroom , mis toimus möödunud nädalavahetusel Sant Andreu de la Barcas (Barcelona), teatas, et sellest sündroomist mõjutatud saavad olema interdistsiplinaarne meditsiiniosakond Zaragoza ülikooli arstiteaduskonna pediaatria osakonnas ja kliinilises haiglas Aragoonia pealinna Lozano Blesa ülikool.
Lastearst, geneetik ja pediaatriaprofessor dr Feliciano J. Ramos Fuentesi uus üksus pakub diagnoosimist, järelkontrolli ja tuge nii mõjutatud inimestele kui ka nende peredele.
Cornelius de Lange sündroom on kaasasündinud sündroom, mis mõjutab umbes ühte 30 000 beebist. Põhimõtteliselt polnud selle põhjustanud põhjused teada, kuid Philadelphia lastehaigla dr Ian Krantz tuvastas geeni NIPBL mutatsiooni 5. kromosoomis. Seda iseloomustab kasvupeetus enne sündi ja pärast sündi ning sellel on omadused Iseloomulikud näohooldused, nagu õhukesed ja lähedased kulmud, lühikesed ja nõtked ninad, õhukesed huuled nurkadega allapoole jne. Neil on ka väiksem sünnikaal ja väike kehaehitus, normaalsest väiksem, liigsed karvad mõnes kehaosas, lihaste ja luude väärarengud jalgades ja kätes, psühhomotoorne ja vaimne alaareng erinevates klassides jne. Nende tunnuste raskusaste sõltub muu hulgas igast juhtumist.
Uus meditsiiniüksus on suureks abiks tähelepanu ja juhendamisel, nad jätkavad NIPBL geeni erinevate mutatsioonide uurimist, lisaks muude sündroomi põhjustavate võimalike geenide uurimist.
