Esimene kliiniline uuring Leberi kaasasündinud amauroos, pärilik haigus, mis mõjutab võrkkesta, põhjustades sünnituse hetkest kannatavatele lastele pimedaksjäämist. Vaatlusalune haigus mõjutab võrkkestut ja eriti valgustundlikke rakke, mis hõivavad valgust tänu retinoolile (nägemises peamine aine).
Siiani ei olnud selle haiguse vastu ravi olnud, kuid pärast aastaid kestnud uurimist on lootust ravida tänu mitmesuguste geeniteraapiad Londoni ülikooli kolledži oftalmoloogia instituuti ja Moorfieldsi silmahaiglasse kuulunud teadusrühma poolt, mõlemad keskused Ühendkuningriigis. Ravi hõlmab tervete RPE65 geenide sisestamist rakkudesse, et nad hakkaksid tootma retinooli. Seda ainet ei toodeta selle haigusega, kuna tootmise eest vastutavad geenid muteeruvad. Kui kõik läheb plaanipäraselt, alustavad tervislikud geenid tööd ja valgustundlike rakkude funktsioonid taastatakse. Teadlastel on eelis, ravi rakendati varasemates uuringutes (koertega), saades väga rahuldavad tulemused.
Ehkki kohtuotsuse kuulmiseks peab mõni kuu ootama, ennustatakse head tulemust, et iga kord, kui suudate mõne haiguse ravimatute haiguste nimekirjast välja tõrjuda, on see teaduse ja inimkonna jaoks saavutus.
