Esimene rasedus Hispaanias, mis hoiab ära luu-lihaskonna düstroofia

Barcelona haigla Quirón abistava paljundamise üksus ja Reprogenetics teatasid, et Hispaanias on saavutatud esimene rasedus, mis on enne implantaati geneetilise diagnoosi abil tuvastanud ja vältinud lihaseline facio-scapulo-hüumeral düstroofia

Enne implantatsiooni geneetilist diagnoosi (PGD) saab embrüos tuvastada geneetilisi ja kromosomaalseid kõrvalekaldeid, enne kui need siirdatakse emaüsasse.

lihaseline facio-scapulo-hüumeral düstroofia See hõlmab 5000 kuni 7000 kirjeldatud haruldast haigust. See pärilik geneetiline patoloogia mõjutab 1 inimest 20 000-st ja see on müopaatia ehk lihaste degeneratsiooni kõige levinum vorm. Seda iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus, mis mõjutab näo, õlgade ja käte lihaseid.

Reprogeneetika on välja töötanud DGP tehnika, et tuvastada faas-skpulo-hüumeraalse lihase düstroofia eest vastutav geenimuutus ja seejärel olla võimeline seda rakendama embrüotele, mis on loodud in vitro viljastamise teel, et oleks võimalik eristada mõjutatud embrüoid nimetatud haigusest normaalsetest. ja siirdada emaüsasse ainult need geneetiliselt vabad embrüod.

Rase naine, Haigla Quirón Barcelona, on praegu 22. tiinusnädal ja nii tema kui ka loode on heas korras. Tõenäoline tarnekuupäev on 2010. aasta märtsi lõpus.

Need uued geneetiliste väärarengute tuvastamise tehnikad võivad jällegi aidata vanematel vältida oma lastele pärilikke haigusi.

Nagu alati, leidub arvamusi nende protsesside poolt ja vastu, kuid kindlasti on murettekitav laste vanematele, kes võivad neid kannatada, oluline uudis. Tänu sellele uuele tehnikale pärilik facio-scapulo-hüumeral lihasdüstroofia Seda saab ära hoida.