Galaktoseemia (etümoloogiliselt tähendab "galaktoos veres") on pärilik haigus, mis on põhjustatud ensümaatilisest defitsiidist ja mõjutab galaktoosi metabolismi. Galaktoseemiaga laps See võib akumuleerida galaktoosi derivaate teie kehas, mis kahjustab maksa, aju, neerusid ja silmi.
Täna, haruldaste haiguste päeval, tahtsime pisut läheneda sellele peetavale haigusele, mis lääneriikides mõjutab umbes ühte 50 000 vastsündinust.
Galaktoseemia on mitut tüüpi, ehkki keskendume niinimetatud "klassikalisele galaktoseemiale", mis ilmneb siis, kui imikutel puudub piisavas koguses ensüümi nimega "galaktoos-1-fosfaat-uridüültransferaas" (GALT).
Galaktoseemiaga inimesed ei suuda lihtsat galaktoosisuhkrut täielikult lagundada. Galaktoos moodustab poole laktoosist ehk piimas leiduvast suhkrust. Seetõttu ei talu galaktoseemiaga inimesed ühtegi piima (ei inimese ega looma) ja imikutele tuleb pakkuda alternatiivi.
Galaktoseemia, mis mõjutab poisse ja tüdrukuid võrdselt, päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et galaktoseemiaga laste vanematel pole seda haigust peaaegu kunagi, kuid igal vanemal on haigus põhjustav muudetud geen (paaris olev teine geen töötab hästi). Seetõttu kutsutakse neid "kandjateks". Kui mõlemad vanemad on kandjad, on igas raseduses 25% tõenäosus, et lapsel on galaktoseemia.
Nagu näeme allpool, Klassikalise galaktoseemiaga vastsündinud hakkavad tervisemõjusid ilmnema pärast mõnepäevast rinnapiima või kunstlike piimasegude toitmist. Peaaegu kõiki galaktoseemia juhtumeid oli võimalik vastsündinul skriiningtestidega tuvastada.
Galaktoseemia sümptomid beebil
Galaktoseemiaga imikutel võivad esimestel elupäevadel tekkida sümptomid rinnapiima või laktoosi sisaldava kunstliku piimaga. Sümptomid võivad olla tingitud tõsisest vereinfektsioonist E. coli bakteritega. Sel ajal võib olla liiga hilja, et vältida lapse tõsiseid vigastusi ja isegi vastsündinu surm võib aset leida.
Vastsündinu galaktoseemia sümptomiteks on: krambid, ärrituvus, letargia, kehv toitumine, kehv kehakaalu tõus, naha ja sklera kollasus (ikterus), oksendamine. Kuna need sümptomid on üsna üldised, lükatakse õige diagnoosimine sageli hiljaks, mistõttu on oluline vastsündinute testides võimalikult kiiresti galaktoseemia tuvastada.
Galaktoseemia ravi
Hoolitsus koosneb spetsiaalse dieedi tegemisest, pärssides kohe ja igavesti piima koostisosa galaktoosining galaktoosi derivaatide toiduallikad. Need tuleb kogu inimese elus kõrvaldada:
- piim ja piimatooted;
- töödeldud ja pakendatud toidud sisaldavad üldiselt laktoosi;
- tomatikastmed;
- mõned maiustused;
- teatud ravimid (tabletid, kapslid, magustatud vedelad tilgad, mis sisaldavad täiteainena laktoosi);
- mõned puu- ja köögiviljad sisaldavad ka galaktoosi;
- mis tahes toit või ravim, mis sisaldab koostisosi laktuloosi, kaseiini, kaseinaati, laktalbumiini, kohupiima, vadakut või vadaku kuivainet.
Nagu näeme, on ravi lihtne, et haigus saaks beebil soodsalt kulgeda, kuid kui vastsündinute sõeluuringut ei toimu, on haiguse sümptomatoloogia ilming, et hilja on olnud ja tõenäoliselt on juba maksa- ja närvisüsteemi kahjustused. keskne.
Imikute puhul nad peavad toituma kunstlikust piimast, mis ei sisalda laktoosi, näiteks mõned, mis põhinevad sojavalgul, ja luude demineraliseerumise vältimiseks on soovitatav kasutada teatud kaltsiumilisandeid. Mõned arstid soovitavad lisaks kaltsiumile võtta ka D- ja K-vitamiini toidulisandeid.
Kui ravi algab enne beebi kümme elupäeva, on suurem tõenäosus, et lapsel on normaalne kasv, areng ja intelligentsus. Mõnel varakult ravi saaval lapsel võib olla kasvu aeglustumine, kuid enamik täiskasvanutest saavutab normaalse kõrguse.
Vaatamata piisavale ravile, mida hiljem see võib alata, võivad igal juhul tekkida pikaajalised komplikatsioonid, näiteks kognitiivsed häired, motoorse defitsiit, munasarjade talitlushäire koos naiste vähenenud viljakusega ja vähenenud luutihedusega (meeste viljakust pole põhjalikult uuritud). Võimalik, et see on tingitud looteperioodi kahjustustest.
Galaktoseemiaga imikud ja väikelapsed vajavad regulaarset vere- ja uriinianalüüsi, et tuvastada mürgiseid aineid, mis tekivad siis, kui galaktoseemia pole kontrolli all. Analüüside tulemused aitavad arstidel ja dietoloogil kohandada ravi vastavalt lapse vajadustele.
Hispaanias ei kaasata galaktoseemia vastsündinute sõeluuringusse mõne autonoomse kogukonna puhul on selle ligikaudne esinemissagedus 1 juhtu 50 000 vastsündinu kohta. Kui varajane avastamine ei kuulu vastsündinu kreenitesti ja haigust ei tuvastata nii kiiresti kui võimalik, siis tekivad komplikatsioonid.
Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon väidab haruldaste haiguste päeval, et uurimine on kõigi kannatanud inimeste ja nende perekondade lootus ning loodame, et edasiminekut saavutatakse ka galaktoseemia ja eriti selle varajane avastamine on kaasatud vastsündinute üksustesse rutiinselt
