Seitsmeaastane saksa poiss, kes sündis Epidermolysis Bullosa (EB) - kõige tõsisema tüübiga - haigus, mida tuntakse paremini kui liblika nahk, oli peaaegu suremas, et peaaegu kogu tema keha oli villidega kaetud. Eriti jäsemetes, torsos ja seljas.
Tema seisund halvenes infektsiooni tõttu ja ta kaotas naha kuni 80 protsenti. Oli vähe lootust, kuni meditsiinimeeskond eesotsas spetsialist Michele De Luca otsustas võtta riski ja proovida täiesti uut tehnikat, mis osutus edukaks. Neil õnnestus uuendada 80 protsenti nahast elimineerides tema haigust põhjustanud geeni mutatsiooni.
See on esimene kord, kui tüvirakud ja geeniteraapia ühendatakse kudede regenereerimiseks.Nad ekstraheerisid neli ruutsentimeetrit väikest tervet nahka, mis laps oli jätnud, parandasid naharakkude geneetilise defekti, tutvustades geeni LAMB3 õiget varianti, ja panid rakud paljunema, et saada kihte, mida saaks siirdada nahale. lapse keha "See on väga sarnane tehnikaga, mida oleme varem kasutanud põletushaavade kahjustatud naha taastamiseks," selgitab uuringu kaasautor De Luca, Modena ülikooli (Itaalia) ülikooli regeneratiivse meditsiini keskus.
Ravi viidi läbi kaks aastat tagasi ja pisike elab juba normaalset elu koos tema laboris kasvanud uus nahk. "Oleme ravinud lapsi ja kui nad suureks saavad, siis tüvirakud ise reguleerivad ja jätkavad epidermise uuendamist," ütleb spetsialist.
Liblika nahaga lapsed
Haiguse nimi on silmatorkav ja isegi teadmata, mis see on, viitab see juba äärmisele haprusele. Bulloosne epidermolüüs (tuntud ka kui villid, villid või villide epidermolüüs) on haruldane geneetiline haigus, mis avaldub villide, haavandite ja nahahaavade välimus, eriti limaskestades.
Väikseima puudutuse või löögi korral koorub nahk maha, püsides lihas nagu suur põletus. Nahk muutub habras, nõrk, äärmiselt tundlik, haavatav ja õrn, mistõttu seda nimetatakse liblikanahaks või kristallnahaks.
See põhjustab palju valu ja muidugi väheneb selle all kannatavate laste elukvaliteet märkimisväärselt.
Kõige tõsisematel juhtudel võib see põhjustada sisemisi haavu ja põhjustada silmade ja söögitoru villide teket, põhjustades selle sulgemist ja patsiendid ei saa toitu süüa.
Peamine mure on nakkused, kuna need võivad jõuda verre ja sealt edasi südamesse või muusse organisse, selgitas dermatoloog ja Debra ühingu liige Francis Palisson.
Hispaanias tuvastatakse need igal aastal kuus kuni kaheksa uut juhtumit liblikanahaga lastest, haigus, mis mõjutab kogu maailmas umbes 500 000 inimest.
