Tervishoiuministeerium kiitis äsja heaks Spinraza-nimelise ravimi rahastamise aeglustab seljaaju lihaste atroofia progresseerumist, mis aitab parandada selle all kannatavate patsientide, kellest enamik on lapsed, elukvaliteeti.
AME fondi andmetel meie riigis sünnib selgroo lihaste atroofiaga üks 10 000-st beebist, geneetiline haigus, mis ründab seljaajus leiduvaid motoorseid neuroneid, põhjustades järk-järgult lihasjõu kaotust.
Ainus seni kättesaadav ravi
Euroopa Ravimiamet kiitis Spinraza heaks eelmise aasta juunis ja see on seni ainus olemasolev ravi seljaaju lihaste atroofia - geneetilise päritolu neurodegeneratiivse haiguse - raviks, mis Rohkem surmajuhtumeid on alla kahe aasta vanustel lastel.
Hispaaniast on saanud üks esimesi riike, kes selle kasutamise heaks kiitis, ja seda ravimit - mille aastane maksumus on 400 000 eurot patsiendi kohta - rahastab riiklik tervishoiusüsteem ja see hakkab müüma alates 1. märtsist.
Ravimit manustatakse haiglas nimmepunktsiooni abil mitu korda aastas ja kuigi see haigust ei ravi, aitab see peatada patsiendi füüsilise seisundi halvenemise, parandades tema elukvaliteeti.Kuid meie riigis on juba olnud kolm patsienti, kes on selle kasutamisest kasu saanud. Esimene neist oli Tiago, kolmeaastane Galicia poiss, kes hakkas narkootikume saama eelmise aasta lõpus, kui Xunta de Galicia kiitis selle ostmise heaks kaastundlikuks kasutamiseks.
Ainult kahe kuu jooksul pärast ravi pisike koges märkimisväärset paranemist, aeglustades nende haiguse progresseerumist ja avades ukse lootusele teistele sama seisundiga patsientidele.
Praegu ravi Spinrazaga seda pakutakse ainult neile patsientidele, kes registreerivad kliinilistes uuringutes parandusi, ja see moodustab umbes pooled meie riigis registreeritud 400 selgroo lihaste atroofia juhtumist.
Mõjutatud perekonnad on saanud uudiseid suure rõõmuga ja loodan, et see on esimene raviviisidest, mis selle likvideerimise lõpetab kohutav haigus, mis mõjutab enamasti lapsi, diagnoosides igal aastal 60 uut haigusjuhtu.
Suured edusammud
Poolteist aastat tagasi kajastasime järjekordne läbimurre seljaaju lihase atroofiaga patsientide jaoks: maailma esimese lapse eksoskeleti loomine, mille on välja töötanud Kõrgem Teadusuuringute Nõukogu (CSIC).
See selgroo lihaste atroofiast mõjutatud kolme kuni 14-aastastele lastele mõeldud robot võimaldab toetada pagasiruumi ja jäljendada inimese lihaste tööd. lapsele tugevuse andmine, mida ta vajab seismiseks ja kõndimiseks.
Ehkki eeldatakse, et seda võib peagi turustada, on see praegu olemas Exoskeletonit kasutatakse haiglas, Barcelona Sant Joan de Déus ja Madridi Ramón y Cajal.
See uudis oli kahtlemata suur seljaaju lihaste atroofiaga laste revolutsioon, kuna lisaks sellele, et robot võib olla ka kõndimise abivahend, hoiab see ära ka liikumisvõime kaotusega seotud komplikatsioonide ilmnemise.
Mis on seljaaju lihaste atroofia?
Lülisamba lihase atroofia on geneetilise iseloomuga neuromuskulaarne haigus, mis See avaldub lihasjõu järkjärgulise kaotamisega seljaaju motoorsete neuronite kaasamise tõttu. See põhjustab seda, et närviimpulsse ei edastata lihastele õigesti ja need atroofeeruvad, põhjustades sõltuvalt tüübist erinevaid sümptomeid.
1. tüüp on kõige raskem ja seda diagnoositakse mõne kuu jooksul pärast sündi. Seda iseloomustab üldine nõrkus, mis viitab refleksreaktsioonide puudumisele, hingamisraskustele, neelamisele ja toitmisele.
II tüüpi lihaste atroofia all kannatavad beebid diagnoositakse tavaliselt mõnevõrra hiljem, kuna neil ei pruugi olla raskusi neelamise ja toitmisega, ehkki istudes, püsti seistes ja kõndides on neil abi vaja.
3. tüüpi diagnoositakse tavaliselt 18 kuu pärast, kuigi on ka juhtumeid, kus diagnoos ilmneb noorukieas. Need patsiendid saavad püsti tõusta ja kõndida, ehkki neil on raskusi istumisega ja ettepoole kallutamisega.
4. tüüp on haiguse kõige leebem ilming ja selle sümptomid algavad aeglaselt pärast 35. eluaastat, ei mõjuta tavaliselt neelamise ja hingamisega seotud lihaseid.
See haigus on pärilik ja mõlemad vanemad peavad olema vastutavad geeni kandjad, ehkki selle leviku tõenäosus lastele on 25%, sõltumata igast uuest rasedusest.
Loodetavasti leiame end selgroo lihaste atroofia lõppu ja jätkame liikumist edasi raviuuringud ja turundus mis võitlevad seda tüüpi haiguste vastu.
20 minuti jooksul
Imikute ja muude imikute ja laste haiguste korral Esimene Hispaanias loodud eksoskelett, mis võimaldas kõndida seljaaju lihase atroofiaga poistel Álvaro, selgroo lihaste atroofiaga kolme lapse isa loob ratastoolis lastele hämmastavaid kostüüme
