Värskendus 12.12.2018: Väike Ibai suri eile Donostia ülikooli haiglas pärast kolme kuu pikkust võitlust Leighi sündroomi vastu. Hoolimata asjaolust, et tema vanemad olid saanud 17 000 allkirja eksperimentaalse uimasti saabumise kiirendamiseks, ei vastanud Ibai sellele enam vastu ja tema elu on kustutatud vaid üks kuu hiljem kui tema kaksikvennalNeljaaastane Ibai võitleb pärast Leighi sündroomi diagnoosimist, a harv, neuroloogiline ja degeneratiivne haigus et kolm nädalat tagasi võttis ta pärast kolm kuud kestnud rasket lahingut oma kaksikvenna Ekaini elu.
Donostia ülikooli haiglasse vastuvõetud laps ei reageeri praegu ravile nii, et vanemad taotlevad meeleheitlikult seda ravida võimalikult kiiresti eksperimentaalsete ravimitega.
Haigus on juba võtnud ühe tema lapsest
Leighi sündroom mõjutas Ekaini kõigepealt ja nii ka läks agressiivne ja rahustav viis. Sümptomid algasid detsembri lõpus koos sagedase peapööritusega, mis süvenes kiiresti sel määral, et Ekain tuli lubada RKK-sse.
Nagu isa selgitab, kaotas ta ühel päeval kõne ja liikuvuse ning suri lõpuks 15. märtsil pärast kolm kuud kestnud piinavat lahingut haiguse vastu, mis ei andnud talle mingit hingamist.
Kahjuks tema kaksikvend Ibai on välja töötanud sama haiguse ja nüüd näeb ta vaeva Donostia ülikooli haiglas ellujäämise nimel. Praegu ravi, mida ta saab, ei toimi, seetõttu paluvad vanemad meeleheitlikult kõikvõimalikke teid ravida ja saada eksperimentaalseid ravimeid.
"Nad räägivad meile eksperimentaalsetest ravimitest, mis on kliinilistes uuringutes. Tegemist on tõesti testravimitega, millel pole luba, kuid neid võiks kasutada kaastundlikuks kasutamiseks ja seetõttu oleme seda taotlenud. Otsime oma lapsele parimat ja kutsume uurijaid, farmaatsiatooted ja haiglad, mis arendavad kliinilisi uuringuid "- ütleb tema isa Miguel.
See on video, mille tema vanemad on teinud oma kaksikute loo jagamiseks ja abi saamiseks pisikese Ibai elu päästmiseks.
Harv ja agressiivne haigus
Nagu võime lugeda Orphanetist, on haruldaste haiguste, Leighi sündroomi või alaäge nekrootilise entsefalomelopaatia infoportaal progresseeruv neuroloogiline haigus seotud ajutüve ja basaalganglionide kahjustustega.
Su levimus on 1 iga 36 000 sündi kohta, ja sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 12 kuu vanust, kuigi harvadel juhtudel võib see ilmneda ka noorukieas või isegi täiskasvanueas.
Esialgsed märgid on motoorse arengu staadiumide omandamata jätmine, hüpotoonia koos pea juhtimise kaotamisega, korduvad oksendamine ja liikumishäired. Üldiselt progresseerub haigus tavaliselt kiiresti ja põhjustab ka hingamisteede häireid, oftalmoplegiat ja perifeerset neuropaatiat.
Selle haiguse põhjused on mitmekesised ja tulenevad mitokondrites energiatootmise protsessis osalevate geenide erinevat tüüpi mutatsioonidest.
Juhtudel, kui Leighi sündroom on emalt päritud, kui mitokondriaalses DNA-s leiduva mutatsioonina, pärivad mutatsiooni kõik mõjutatud naise lapsed ja neid mõjutab haigus. Kui see on mõjutatud isast, ei päri lapsed mutatsiooni ega mõjuta seda haigust.
Praegu Leigh'i sündroomi prognoos on halb, enamiku patsientide eluiga lühendatakse vaid mõne aastani.
Seetõttu ühineme nende vanemate pöördumisega, et varsti leitaks tõhus ravi, mis aitab leevendada selle kohutava haiguse sümptomeid ja parandada selle all kannatavate patsientide eluiga.
