Mõni aeg tagasi rääkisime uuest mitteinvasiivsest testist, mida töötati välja avastada Downi sündroomi juhtumeid, ja naaseme täna selle uudise juurde, sest just avaldati uuring, mis näitab selle testi häid tulemusi.
Stanfordi ülikooli (USA) teadlased on selle meetodi välja töötanud sündroomi tuvastamiseks ilma lootele riskideta. Eemal praegustest invasiivsetest protseduuridest, näiteks amniootsenteesist, koosneb see ema vereanalüüs.
Ema veri sisaldab ujuvat DNA-d, millest 10% pärineb lootel. Teadlased on loonud uue viisi, kuidas jälgida täiendavate kromosoomide olemasolu, mis põhjustavad Downi sündroomi ja sarnaseid sünnidefekte nendes väikestes kogustes ema veres ringlevas loote DNA-s.
Kui konkreetses kromosoomis ekspresseeritakse selles DNA segus ülemäärast osa, võib lootel olla selle päritolu, mis tähendab kromosoomide arvu ületamist.
Autorid on kasutanud geneetilise järjestamise meetodit, mis võimendas lühikesi DNA fragmente ja analüüsis nende kromosoome. Enamik aneuploidsusi (kromosoomide arvu muutused), st kromosoom 21, mis põhjustab Downi sündroomi, oli loote DNA põhjal selgelt tuvastatav.
Need andmed on avaldatud ajakirja "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS) digiväljaandes avaldatud uuringus. Test tuvastab ka muud kromosomaalsed kõrvalekalded, näiteks need, mis põhjustavad Edwardi sündroomi ja Patau.
Kuigi valimit on olnud vähe, ainult 18 naist, on tulemused olnud positiivsed. Loodetavasti kinnitatakse see uus meetod peagi turvaliseks viisiks nende kõrvalekallete tuvastamiseks, ilma et see kahjustaks ema või loote tervist.
