Mõni päev tagasi tabas mind pisut punase nahaga pisut enam kui aasta vanuse lapse pilt ja selle tulemusel otsisin selle häire kohta mingit teavet. Pisike kannatab haruldane haigus, tuntud kui Nethertoni sündroom, mida iseloomustab muu hulgas ka see, et epidermis on värvunud punaseks.
Nethertoni sündroom on haruldane nahahaigus, mille esinemissagedus on hinnanguliselt üks 200 000 sünnist. See võlgneb oma nime E.W. Netherton, kes kirjeldas seda esmakordselt 1958. aastal. Seda haigust iseloomustab ihtüoos - geneetilise päritoluga nahahaigus, mis kirjeldab haigusseisundite rühma.
Nethertoni sündroomiga kaasnevad tavaliselt ka atoopiline dermatiit ja trihheroheksia (juuste muutused). Juukseprobleemide tagajärjel tekivad lühikesed ja lühikesed juuksed, mis purunevad kergesti nii peas, kulmudes kui ka ripsmetes nagu ülejäänud kehakarvades. Neid juuste muutusi nimetatakse tavaliselt "bambusest juuksed".
Ihtüoos on suhteliselt tavaline ja põhjustab naha kuivamist ja ketendamist, tõenäoliselt sarvkesta (teatud tüüpi naharakkude tüübi) metabolismi rikkumise või selle ümber oleva rasvarikka maatriksi tõttu need rakud
Selle häire all kannatavate imikute nahka iseloomustab nähtavad kaalud, millel on erinevad levitamismudelid ja mida saab asukohas või üldistada. Kaalu võib olla raske kliiniliselt teistest lapsepõlve erüteemidest eristada ("erüteemi" sõnasõnaline tähendus on "punane").
Mõnes haiguse variandis võib täheldada muid nahahaigusi. Ihtüoosi raskusaste ulatub kergest kuivusest kuni tugeva kuivuseni koos ketendamisega, mis võib muutuda moonutavaks.
Ihtüoose saab pärida ja omandada. See avaldub esimese 10 elupäeva jooksul ja on kõige ilmsem silmade, suu ja väliste suguelundite ümbruses, süvenedes infektsioonidega. Juba nendel esimestel elupäevadel esitleb beebi tavaliselt a generaliseerunud erütrodermia (naha punetus).
Ligikaudu 70% -l patsientidest ilmnevad atoopiaga seotud allergilised ilmingud: bronhiaalastma, atoopiline dermatiit, riniit ja E-klassi immunoglobuliinide taseme tõus, samuti urtikaaria ja angioödeem.
Nethertoni tõbi võib ravida sümptomeid parandavalt, ehkki mõnikord võib see olla tõsine. Tavaliste komplikatsioonide hulka kuuluvad: kõhulahtisus ja soolestiku imendumine, hüpernaremiline dehüdratsioon ja korduvad infektsioonid. Haiguse areng on heterogeenne.
Mõnel juhul võib seda seostada hüpernatreemiaga (ebanormaalne naatriumi taseme tõus veres), dehüdratsioon, kooma. Neid on mõnel juhul kirjeldatud ka aminoatsiduuria, korduvate infektsioonide, kasvupeetuse ja vaimse alaarengu kirjeldusena.
Prognoos võib olla eluohtlike tüsistustega vastsündinutel tõsine ja sünnitusjärgne letaalsus on kõrge. Nahahaigused ja juuste kõrvalekalded Nad püsivad kogu elu. Sümptomid vähenevad koos vanusega ja mõnel patsiendil paraneb kasv teisel eluaastal.
Üks 2000 lapsest on sündinud harvaesineva haigusega. Neid juhtumeid uuritakse vähese esinemissageduse ja teadmiste puudumise tõttu koos sellest tuleneva ravi puudumisega. Ligikaudu 7000 olemasolevast haruldasest haigusest on spetsiifiline ravi ainult 2000-l.
Mõned patoloogiad on kassi miau sündroom, Angelmani sündroom, seljaaju atroofiad, lihasdüstroofiad ja luude düsplaasia.
Nethertoni sündroom on üks neist haruldastest patoloogiatest et nad väärivad suuremat kaalumist ja et meditsiiniuurijad neid ei unustaks.
