Amniochip: uus sünnieelne tehnika, mis võimaldab tuvastada 150 geneetilist sündroomi

Just esitas a uus sünnieelne diagnostiline tehnika välja töötanud Genetadi Biotech nimega Amniochip, mis võimaldab tuvastada 150 erinevat geneetilist sündroomi.

Amniootsenteesi tehnikat täiustatakse, keskendudes kolmele olulisele punktile, kus tavapärane üks langeb: see on suurema tundlikkusega, tuvastab suurema arvu sündroome, sealhulgas väärarenguid ja idiopaatilist vaimset alaarengut, mida tavapärase karüotüübiga ei tuvastata, ja Tulemused saadakse kõigest 48 tunniga, võrreldes teise kahe või kolme nädalaga, kuna see ei nõua rakukultuuri.

Proovide võtmise protseduur on sama nagu tavalise amniootsenteesi korral. Analüüsitava amnionivedeliku kogumiseks tuleb emakasse sisestada nõel. See tähendab, et invasiivse seisundi jätkamine on riskidega test, mis eeldab 200 vahemikus raseduse abordi või tüsistuste tekkimise võimalust.

Amniochip See põhineb mikrokiibi tehnoloogial või "genoomse hübridisatsiooni geneetilistel kiipidel" (terminid, millest tavalised inimesed aru ei saa, kuid see on keeruline geneetiliste muutuste tuvastamise süsteem) ja selle diagnostiline eraldusvõime on 100 korda suurem kui tehnikatel tavalisest kromosomaalsest uuringust.

Amniotsentees on sünnieelne test, mida tehakse 12. ja 16. rasedusnädala vahel, kui kahtlustatakse kromosomaalseid kõrvalekaldeid, ja see on tavaliselt rutiinne test üle 35-aastastel rasedatel, kuigi vanematel on õigus otsustada, kas nad soovivad seda teha või mitte. .

See uus sünnieelne tehnika nimega Amniochip Günekoloogi või sünnitusabiarsti poolt teostatakse see arsti ettekirjutuse järgi üle 35-aastastele rasedatele naistele, paaridele, kellel on perekonnas esinenud geneetilisi sündroome või varasemaid spontaanseid aborte, ning rasedatele, kellel on kolmikpositiivne marker või kellel on ultraheli kahtlus väärarengute tekkeks.

Tõotab olla tõhus viis suurema hulga geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks. Tehnoloogia arenguna näib see olevat edukas, kuid ka mitteinvasiivsed diagnostilised tehnikad on väga arenenud. Ehkki selle suured kulud takistavad siiani jõudmist kõikidele rasedatele, seisneb loote DNA proovi võtmine emalt lihtsa vereproovi abil ilma igasuguse riskita.

Igal juhul on amniotsenteesi omamine väga isiklik otsus, mis tuleb vastu võtta vastutustundlikult ja põhinema tõelisel teabel.