Haruldaste haiguste all kannatavad vähesed inimesed, st väga piiratud arv elanikkonnast. Tegelikult peetakse konkreetset haigust harvaks, kui selle levimus on alla viie inimese 10 000 elaniku kohta. Ligikaudu on seitse tuhat haruldast haigust sellisena loetletud.
Hispaanias kannatab nende haiguste all hinnanguliselt kolm miljonit inimest, ja kaks kolmest manifestist enne kaheaastaseks saamist. Arvatakse, et igast sajast lapsest, kes surevad Hispaanias oma esimesel eluaastal, juhtub seda 35 harvaesineva haiguse tõttu.
Üle poole diagnoositakse lastel
Kahjuks põevad ka pisikesed seda tüüpi haigusi, põhjustades vanemate segadus ja ahastus. Kuna paljud neist on teadmata, on diagnoos väga keeruline ja võib aastaid edasi lükata ning mõnedel puudub ravi.
Imikutel ja mujal, Emilio Aragóni hinnaline lühifilm haruldastest haigustestSisse 50 protsenti juhtudest ilmnevad haruldased haigused lapseeas, võttes arvesse geneetilise päritoluga haiguste ja kaasasündinud anomaaliate suurt esinemissagedust, mis kuuluvad nimetuse “harv haigus” alla.
Tema 80 protsenti haruldastest haigustest on geneetilised, samas kui ülejäänud 20 protsenti võlgneb selle päritolu keskkonnategurite, nakkusetekitajate või teadmata põhjuste tõttu.
Mõnede raskete lastehaiguste ülemäärase suremuse tõttu on levimus täiskasvanutel suurem kui lastel. Haruldased haigused põhjustavad enne eluaastat 35% surmadest, 1–5 aasta jooksul 10% ja 5–15 aasta jooksul 12%.
"Paljudel juhtudel ei ole neil konkreetset ja / või tõhusat ravi ning enamasti on tegemist haigustega, mis põhjustavad patsientidele tõsiseid ja puudeid põhjustavaid tagajärgi ning millel on kõrge haigestumus ja suremus. Neil on ka geneetiline päritolu ja kõige sagedamini esinevad need, mis mõjutavad närvisüsteemi ”selgitab dr Jorge Matias-Guiu Guía, Hispaania Neuroloogia Seltsi (SEN) neurogeneetika ja haruldaste haiguste uurimisrühma koordinaator.
13 haruldast haigust, mis mõjutavad lapsi
Loetleme mõned kõige levinumad haruldased haigused, mida lapsed võivad esineda ja millel võib olla geneetiline komponent:
1. Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on kõige levinum geneetiline haigus kaukaasia laste seas. See on haigus, mida iseloomustab suure soolasisaldusega ja limaskestade eritisega higi tootmine ebanormaalse viskoossusega. Tavaliselt ilmub see varases lapsepõlves või harvemini sündides.
See võib mõjutada mis tahes siseorgani, kuigi peamised ilmingud mõjutavad hingamiselundeid (krooniline bronhiit), kõhunääret (pankrease puudulikkus, noorukiea diabeet ja aeg-ajalt pankreatiit) ning harvemini soolestikku (sterkorktiidi obstruktsioon) või maksa (tsirroos). , mida häirib lima viskoossuse kogunemine, mis kipub nendes piirkondades kleepuma.
2. Rett'i sündroom
Rett'i sündroom on mutatsioonide tagajärg X-kromosoomis ja seetõttu avaldub tavaliselt tüdrukutes, kuigi ebatüüpilistel juhtudel võib see esineda meestel. See ei ole sündides nii ilmne, kuid kipub avalduma teisel eluaastal.
Seda iseloomustab a oluline üldine arengu viivitus, mis mõjutab närvisüsteemi mille sümptomiteks on motoorse koordinatsiooni ja keele edasilükkamine. Apraksia (võimetus motoorseid funktsioone täita) häirib kõiki keha liikumisi, sealhulgas pilgu ja kõne kinnistamist.
Sündroomi progresseerumisel täheldatakse tahtmatuid käeliigutusi, mis on iseloomulikud selle sündroomiga inimestele.
3. Moebiuse sündroom
See haigus, mida nimetatakse ka Moebiuse jadaks, ilmneb siis, kui kaks kraniaalnärvi ei arene täielikult. Need närvid vastutavad silmade ja näoilmete vilkumise, külgsuunas liikumise eest, mis põhjustab näo halvatust. See põhjustab uimastamist, kõneraskusi ja hääldusprobleeme.
Moebiuse sündroomiga inimesed ei saa naeratada ega kulmu kortsutada, ja te ei saa sageli silmi küljelt küljele liigutada. Mõnda last ei tuvastata mitu kuud ega mõnikord isegi aastaid pärast sündi.
Imikutel ja mujal räägime neist: üksteist küsimust haruldaste haiguste kohta4. Prader Willi sündroom
Prader Willi sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustavad rasvumine koos hüpotooniaga (vähenenud lihastoonus) ja hüpogenitalismiga (seksuaalsete omaduste ebapiisav areng), (akromikria atroofia või jäsemete liigne väiksus) ja vaimse alaarenguga.
Hüpotoonia on vastsündinu ajastul raske, kaasnevad hingamisteede infektsioonid ja toitumisprobleemid, rasvumine aga algab 6 kuu kuni 6 aasta jooksul.
5. Aase sündroom
Aase sündroom või Aase-Smithi sündroom on harvaesinev haigus, mis on mõnikord pärilik ja mille põhjustajaks on luuüdi ebapiisav areng.
Seda iseloomustab väljendunud aneemia, kaasasündinud kraniofaciaalsed väärarengud ja jäsemete deformatsioonid.
Selle haigusega väikelastel on probleeme rinnaga toitmise, kõne hilinemise, motoorse viivituse, skolioosi, hüdrotsefaalia, suulaelõhe, strabismuse ja südame väärarengutega.
6. Hutchinson-Gilford Progeria sündroom
See on geneetiline haigus, mis põhjustab a enneaegne vananemine Lastel. Väikesed, kes selle all kannatavad, sünnivad tavaliselt täiesti terved ja haigus ilmneb mõne kuu jooksul.
Seda tuntakse ka kui "Benjamin Buttoni tõbi", filmi "Benjamin Buttoni uudishimulik juhtum" jaoks, peaosades Brad Pitt ja Cate Blanchet, milles peategelane on sündinud vana mehe kehas ja noorendab aastatega, kuni temast saab beebi.
7. Gilles de la Tourette sündroom
See on traditsiooniliselt tuntud kui "Tics häire" ja mõjutab ühte sajast inimesest. Peaaegu 90 protsendil puukidega inimestest on muid kaasnevaid häireid, näiteks: tähelepanupuudulikkuse häire, obsessiiv-kompulsiivne häire, foobiad, sotsiaalne ülitundlikkus, depressioon või ärevus.
Üldiselt koosnevad esimesed sümptomid pikema aja jooksul näo puhangutest (tavaliselt virvendavad), ilmnevad muud motoorikad (nt pea, kael, peksud jne) ja vähemalt mõni foneetiline puuk (tühjenemine) , kummalised helid, sõnad jne)
Puukide või puugitaoliste sümptomite mitmekesisus on tohutu. Mõne sümptomi keerukus ajab sageli segadusse pereliikmed, sõbrad, õpetajad ja tööandjad, kellel võib olla raske uskuda, et väljapakutud tegevused või sõnad on tahtmatud.
Imikutel ja rohkem Haruldasem on haigus, mitte laps: ülemaailmne haruldaste haiguste päev 20188. Liblika nahk
Seda tuntakse ka kui päriliku epidermolüüsi bulloosset (EA), bullous epidermolüüsi (EB) ja see on rühm geneetilisi haigusi, millel on ühine naha ja limaskestade äärmiselt habras, põhjustades villid valdavas enamuses.
Hispaanias elab selle haruldase geneetilise haigusega, mis avastatakse kohe pärast sündi, peaaegu 500 inimest. Selle diagnoos on sageli laastav mitte ainult haigetele, vaid ka peredele, kuna see on a degeneratiivne haigus, millel pole tänapäeval ravi, ja inimesed, kes selle all kannatavad, tuleks alati siduda.
Õnneks on selle levimus väike, kuna see kuulub haruldaste haiguste rühma (need, mille esinemissagedus on vähem kui 1 juhtum 2000 inimese kohta). Viimaste DEBRA Internationali andmete kohaselt on haiguse esinemissagedus kõigis selle tüüpides 15–19 sündinud
9. Hemofiilia
Hemofiilia, harv haigus, mis mõjutab lapsi, mida iseloomustab a verehüübimishäire põhjustatud geneetilisest defektist, mis põhjustab mõnede hüübimisfaktorite puudumist või vähenemist. Sõltuvalt klassist on sellel enam-vähem tõsised tagajärjed.
Hemofiiliat on kolme tüüpi: A ja B (mida iseloomustavad spontaansed või pikaajalised hemorraagiad) ja C (mõõdukate hemorraagiliste sümptomitega). Kõik on pärilikud häired ja mõjutavad üldiselt rohkem mehi kui naisi. Samuti diagnoositakse nende diagnoosi mitu korda, kui haiged lapsed õpivad kõndima, nagu selgitas Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon, ehkki kui ühel vanematest see juba on, saab testid teha isegi enne lapse sündi.
10. Duchenne'i tõbi
Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) mõjutab peamiselt mehi. See on haruldane ja surmav geneetiline haigus, mis tekitab progresseeruv lihasnõrkus juba varasest lapsepõlvest ja põhjustab enne 20-aastast eluaastat südame- ja hingamispuudulikkuse tõttu enneaegset surma.
See on progresseeruv lihashäire, mis on põhjustatud funktsionaalse düstroofiini valgu puudumisest. Düstrofiin on oluline kõigi lihaste, sealhulgas skeletilihaste, diafragma ja südame, struktuurilise stabiilsuse tagamiseks. See mõjutab ühte 3500 lapsest maailmas (igal aastal umbes 20 000 uut juhtu)
DMD-ga koolieelik võib tunduda kohmakas ja võib sageli kukkuda. Varsti on tal raskusi treppidest ronimisega, maast tõusmisega või jooksmisega. Koolieani jõudes võib laps kõndida varvastel või varvastel, esitades mõnevõrra veerevat marssi. Selle marss on ebakindel ja kõigub ning võib kergesti kukkuda. Tasakaalu hoidmiseks tõmbab ta kõhu välja ja lükkab õlad tagasi.
Samuti on tal raskusi relvade tõstmisega. Peaaegu kõik DMD-ga lapsed lõpetavad kõndimise vanuses 7–12 aastat. Teismelistel aastatel vajavad relvi, jalgu või pagasiruumi hõlmavad tegevused abi või mehaanilist tuge.
Imikutel ja mujal "Me kõik oleme haruldased, me kõik oleme ainulaadsed", haruldaste haiguste maailmapäev 11. Sanfilippo sündroom
See on haruldane ja laastav haigus, mida nimetatakse lapsepõlves Alzéhimeriks ja mis põeb ühte 50 000 sünnist. Haigus diagnoositakse tavaliselt kahe- kuni kuueaastased.
See on pärilik haigus, mille põhjuseks on raku ühe ensüümi puudumine või talitlushäired, mis on vajalikud komplekssete materjalide lagundamiseks ja taaskasutamiseks, mida organism ei vaja.
Selle geneetilise rikke tõttu koguneb rakkudesse lagunev materjal (heparaansulfaat), millel on organismi jaoks laastavad tagajärjed, põhjustades vaimne halvenemine, hüperaktiivsus ja enesehävituslikud kalduvused, mis põhjustab enneaegset surma noorukieas.
Sanfilippo sündroomi puhul on murettekitav asjaolu, et selle sümptomeid ei ole kerge tuvastada, seetõttu võib neid segi ajada muude häiretega, näiteks tähelepanu puudulikkuse häirega (ADD), kuna seal on hüperaktiivsus ja õpiraskused.
Tavaliselt on esimestel aastatel lapse kasv normaalne. Võib esineda selliseid sümptomeid nagu kerge hepatomegaalia (maksa suuruse patoloogiline suurenemine), kaaries, krooniline nohu, korduvad ülemiste hingamisteede infektsioonid ja krooniline kõhulahtisus, kuid miski pole liiga märgatav.
12. Juveniilne dermatomüosiit
Rääkisime sellest haigusest, kui kajastasime äsja diagnoositud kolmeaastase poisi isa emotsionaalset kirja. See on haruldane, raske ja krooniline haigus, autoimmuunne olemus ja algab enne 16. eluaastat. Selle põhjus pole teada, kuigi kiputakse arvama, et päästik võib olla viirusnakkus.
Seda tuntakse kui "nähtamatu haigus" ja seda iseloomustab lihaste, müosiidi, naha, veresoonte ja mõnikord ka mõne muu keha organi põletik. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab nelja last miljoni kohta.
Sümptomid võivad ulatuda kergest lihasnõrkusest, näiteks raskustelt toolilt tõusmisel või voodis keeramisest kuni raskete sümptomiteni, nagu tugev nõrkus või neelamisraskused. Samuti võivad tekkida vigastused, lööbed või muutused nahas, alates kergest punetusest kuni tõsise haavandi moodustumiseni, peamiselt näol ja kätel.
13. Leigh sündroom
Leighi sündroom või alaäge nekrootiline entsefalomüelopaatia on progresseeruv neuroloogiline haigus, mis on määratletud spetsiifiliste neuropatoloogiliste tunnustega, mis on seotud ajutüve ja basaalganglionide kahjustustega.
Selle levimus sündimisel on hinnanguliselt 30% üks 36 000 beebist. Sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 12 kuu vanust, kuid harvadel juhtudel võib see ilmneda noorukieas või isegi täiskasvanueas.
Tavalised esmased sümptomid on motoorse arengu staadiumide omandamata jätmine, hüpotoonia koos pea kontrolli kaotamisega, korduvad oksendamine ja liikumishäired.
