Pärast selgitust, mis on ja millal raseduse ajal tehakse kolmekordne sõeluuring, räägime nüüd üksikasjalikumalt kuidas tõlgendada kolme sõelumise väärtusi.
Paljud rasedad saavad tehtud testi tulemusi ja muidugi ei mõista nad väljendatud andmeid ja väärtusi, mis põhjustab suurt segadust.
Püüame selles postituses lihtsal viisil selgitada kõiki parameetreid, mille leiate katsetulemustest, ja selgitada, millal need on normaalväärtused ja millal need võivad osutada loote kromosomaalsete muutuste riskile.
Imikutel ja veel kolmel korral raseduse korral skriinimine: mida võib testilt oodataEnne kui midagi väga olulist peame selgitama. Kolmekordne sõeluuring ei tähenda diagnoosi, kuid ema veres sisalduvatel biokeemilistel markeritel põhinev statistiline test, mis tuvastab riskiindeksi.
See pole lõplik tõend, see annab ainult vihjeid töökindlusega 65–90 protsenti ja see võib anda nii valepositiivseid tulemusi (see, et tulemus näitab muutust, kui neid pole) kui ka valenegatiivseid (et muudatusi on ja neid ei tuvastata).
Kolmekordse sõelumise tõlgendamine: markerid ja mõõtühikud
Kromosomopaatia riskianalüüs esimesel trimestril saadakse kolme markeri ühendamisel:
- PAPP-A (loote toodetav valk) ja beeta-HCG vaba (Inimese kooriongonadotropiin, toodetud platsenta abil). Mõlemad esinevad ema veres
- Loote tuharaläbipaistvus (TN), mõõdetuna ultraheli abil.
Imikutel ja mujal Uus vereanalüüs võib diagnoosida geneetilisi häireid alates esimestest rasedusnädalatest Teises kvartalis saadakse kolmekordse sõeluuringu hinnang, ühendades:
- AFP (alfafetoproteiin), loote toodetud.
- HCG vaba ja tasuta östriool (loote ja platsenta toodetud östrogeen).
- Mõnel juhul viiakse läbi neljakordne test, lisades neljanda parameetri: inhibiin A, toodetud platsenta poolt.
Ehkki iga labor tutvustab neid erineval viisil, leiate analüüsitulemustest järgmise: teave kolme parameetri kohta analüüsitud kolme sõelumisel:
Demograafilised andmed: ema vanus, kaal, rass, loodete arv, kui ta on suitsetaja või põeb rasedusdiabeeti, ja proovi võtmise kuupäev.
Biokeemilised andmed: veres analüüsitud biokeemiliste markerite väärtused.
Ultraheli andmeds: ultraheli tegemise kuupäev, tiinuse vanus, ninakõrvalkoobaste (TN) ja loote pikkuse (CRL) mõõtmine
Mõõtühikud (MoM):
Näete, et väärtused on väljendatud MoM-des (mediaani kordne). Kuna tasemeid saab väljendada erinevates ühikutes ja varieeruda sõltuvalt tiinestusajast, tuleb tulemusi võrrelda ja tiinestusajast sõltumatuteks väärtusi korrigeerida ja kvantifitseerida MoM-is.
Normaalväärtused on vahemikus 0,5 kuni 2,5 MoM. Erinevate markerite normaalväärtus on 1 MM, nii et mida kaugemal on 1 MM, seda markeri tulemus on halvem.
Ebanormaalsed kolmekordse sõelumise väärtused
PAPP-A madalad väärtused ja vaba beeta hCG või hCG muudetud väärtused võivad näidata a kromosoomi muutused.
AFP (alfa-fetoproteiini) kõrgetes väärtustes kahtlustatakse loote väärarengut (spina bifida, anentsefaalia jne), samas kui trisoomias 21 ja 18 võivad selle väärtused olla madalad.
UE3 (konjugeerimata östriooli) madalad väärtused võivad näidata a kromosoomide 21, 13 või 18 võimalikud muutused.
Inhibiini A kõrgeid väärtusi võib kahtlustada trisoomia 21 või 13.
tuharade poolläbipaistvuse patoloogilised väärtused (noahalli voldita) jääb tavaliselt vahemikku 1,8–2 MoM või mõõtmetega üle 3 mm (sõltumata MoM-ist).
Kontrollväärtused (MoM marker):
Marker on kahtlane, kui MoM-is väljendatud väärtused on:
- TN (tuharaläbipaistvus) on suurem kui 1,8-2
- PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A) alla 0,4
- Beetavaba hCG või hCG (inimese gonadotropiini hormoon) on väiksem kui 0,4 või suurem kui 2,5
- AFP (alfafetoproteiin) on väiksem kui 0,4 või suurem kui 2,5
- uE3 alla 0,5
- Inhibiin A on suurem kui 2,5
Kolmekordne sõelumine lõigatud punktid
Kolmekordse sõelkatsega määratakse a kromosomaalsete kõrvalekallete riski piirpunkt.
- Trisomy 21 jaoks (Downi sündroomi) läviväärtus on 1/270 (või 1: 270), ehkki mõned laborid määravad selle väärtuseks 250, see tähendab, et väärtust alla 270 (näiteks 1/125) peetakse kõrgeks risk, samas kui väärtust, mis on suurem kui 270 (näiteks 1/1250), peetakse madalaks riskiks.
Trisoomia 21 riski arvutamiseks ema vanuse järgi koostatud riskiindeks kombineeritakse (vastavalt allpool toodud tabelile) biokeemilise riskiindeksiga, mille tulemuseks on kombineeritud riskiindeks, mida võetakse arvesse. Nagu me enne ütlesime, peetakse piirväärtusest (1/270) madalama riski korral kõrgemaks ja kõrgemaks kui madala riskiga riski.
(Allikas: Hook, E. G., Lindsjo, A. Downi sündroom elusünnitustes ema vanuse järgi aastatel). - 18. trisoomia jaoks (Edwardsi sündroom) Piirväärtus on 1/100 (või 1: 100), see tähendab, et väärtust alla 100 peetakse kõrgeks riskiks, samas kui väärtust üle 100 peetakse madalaks.
Kui on soovitatav uuringuid jätkata
Kui selle testi markerid muutuvad ja a kõrge trisoomia 21 või trisoomi 18 riskArst soovitab vanematel jätkata selliste testide jätkamist nagu amniootsentees, koriabiopsia või mitteinvasiivsed sünnieelsed testid.
Imikutel ja mujalAmniocentesis: mis see on ja milleks see test raseduse ajal on ette nähtudLõpuks jätan selle tarkvara trisoomiate 21 ja 18-13 sünnieelse riski arvutamiseks, kuhu saate sisestada laboratoorse analüüsi tulemused ja kliinilise kasutamise süsteemi põhjal arvutada nende igaühe riskiindeksi.
Fotod | iStock
