Mõni päev tagasi tutvusin ma looga sellest lapsest, kes sündis umbes kolm kuud tagasi Kolumbias Neivas Neivas kummaline haigus, mis põhjustab mul valget verd ja see üllatas haigla arste ja spetsialiste.
Noh, haigus pole tegelikult nii imelik, kuna te kõik tunnete teda, harv on sündida koos temaga. See on patoloogia, mida nimetatakse perekondlik hüperkolesteroleemia ja see on tingitud geneetilisest häirest, looduse kurjast kapriisist või, kui aus olla, siis nende vanemate, kes on nõod üksteisega, suhetest tulenevatest muutustest.
Beebi on Margoth Alarcón Quibano ja Vicente Jiménez Alarcón poeg ning ta haigus on tingitud geneetiline häire 19. kromosoomis mis põhjustab selle, et teie keha ei elimineeri madala intensiivsusega lipoproteiini ("LDL-kolesterool", tuntud ka kui "halb kolesterool"). Seda mitte elimineerides on selle beebi veres selle kolesterooli sisaldus palju suurem kui ühegi teise beebi veres, kontsentratsioon on nii kõrge, et seda saab näha palja silmaga, mistõttu rasv muudab teie vere peaaegu valgeks.
Beebi sündis kaks nädalat oodatust varem, ta kaalus 1900 grammi ja oli vaid 36 cm pikk. Võib mõelda, et kuidas on võimalik, et ta sündis nii väikeseks, et veres oli nii palju rasva ... ilmselt sellepärast, et meie kõrge imagoga inimestest on kõrge kolesteroolisisaldusega pilt selline, kes sööb tasakaalustamata viisil, nähes sellist tasakaalustamatust ka skaalal. Kuid sel juhul ei ole see liigne ringlev rasv aidanud lapsel täpselt suuremaks saada.
See on teine juhtum, mida Neiva ülikooli kliinikumis on elatud viimase 20 aasta jooksul. Uuringute kohaselt on selle haiguse all kannatamise tõenäosus üks miljonist elanikust, kuigi selle juhtumi põhjus peaks panema meid mõtlema, et perekondliku hüperkolesteroleemiaga lapsi peaks olema rohkem.
Nagu ma olen juba varem öelnud, tekkis haigus kosanguinsuse tõttu mutatsioonidega, kuna laps oli sugulastevahelise ühenduse tulemus. Kindlasti teavad paljud teist Hispaanias abielujuhtumeid, kus on tegemist onupoegadega ja nende lapsed ei põe seda haigust (kuigi on võimalik, et nende lapsed sündisid teist tüüpi mutatsioonidega, tuleb kõike öelda).
Kõige uudishimulikum on see, et haigust ei nähtud haiglas sündides, kuid see oli kaks nädalat hiljem, kui ema otsustas ta haiglasse viia, et näha, et ta on kõdunenud, ilma jõupingutusteta.
Kuna haiglas polnud ruumi sissepääsemiseks, suunati ta tervisekeskusesse. Seal otsustasid nad teha vereanalüüsi, kus õde täheldas, et beebi vere värvus on väga kummaline. Pool katseklaasi katsutisest oli punane ja teine pool valget.
Sellise harulduse tõttu saadeti laps tagasi haiglasse, kus ta seejärel lubati rakuosakonda. Seal hakkasid nad katsetama, kuni leidsid beebi ebamugavuse põhjuse: ta kannatas perekondlik hüperkolesteroleemia. Sel ajal otsustasid nad võtta täiendavaid probleeme, et vältida edasisi probleeme, näiteks rinnaga toitmise lõpetamine, suure rasvasisaldusega, et anda talle rasvavaba dieeti ja vähendada arterite ummistumise riski.
Imik peab alati sööma rasvavaba dieeti, et vältida vere kolesterooli ja triglütseriidide taseme tõusu ning muidugi peab ta alati võtma ravimeid, et hoida oma taset võimalikult madalal.
Nagu nendel juhtudel alati öeldud, kasvab loodetavasti terve ja tugev ning mis võib elada normaalset elu, nagu ka teised lapsed. Ta on laps, ta väärib seda.
