12. rasedusnädalal on tulevasel emal standardse sünnieelse diagnoosi raames ultraheli ja biokeemiline analüüs. Kui tulemused viitavad kahtlusele, et lapsel võib olla kaasasündinud geneetiline kõrvalekalle, tehakse loote kromosomopaatiate diagnoosi kinnitamiseks muud spetsiifilisemad täiendavad testid, näiteks amniootsentees, näiteks amniootsentees või koriabi biopsia.
Nüüd Andaluusia tervishoiuteenus (SAS) on lisanud mitteinvasiivse sünnieelse testi (TPNI) kaasasündinud anomaalia sõeluuringu programmi raames, mis võimaldab ema lihtsa vereanalüüsi abil tuvastada samu geneetilisi kõrvalekaldeid, ilma et peaksite kasutama teisi invasiivseid teste, millega kaasneb ühe protsendi suurune abordi oht.
Ohutu ja sama tõhus
Nagu Junta de Andalucía pressiteates selgitas, on uus sünnieelne vereanalüüs läbimurre, kuna see minimeerib emale ja lootele tekitatavaid riske, optimeerib tulemuste usaldusväärsust ja aitab vähendada vanemate ärevust.
Test koosneb vereanalüüsist rasedale, kus analüüsitakse loote DNA-d, mis tsirkuleerib ema veres vabalt.Andaluusiast saab teine autonoomne kogukond, kes pakub seda testi täiendava testina raseduse esimesel trimestril pärast Valencia kogukonda, kes teatas selle lisamisest mullu aprillis.
Imikutel ja mujal Uus vereanalüüs võib diagnoosida geneetilisi häireid alates esimestest rasedusnädalatest Selle eesmärk on parandada loote kromosomaalsete kõrvalekallete avastamise määra ja vähendada esimese trimestri kombineeritud sõeluuringu valepositiivsete arvude arvu.
See uus meditsiiniasutuste või eraviisiliselt pakutav tehnika parandab kõige sagedasemate kromosomopaatiate, näiteks trisoomia 21 või Downi sündroomi skriinimisprogrammi; 18 või Edwardsi sündroom ja 13 või Patau sündroom. Selle valepositiivne määr on alla 0,1%.
Kui soovitatav
Junta de Andalucía hinnangul on see uus tehnika, mis Seda saab teha alates 10. rasedusnädalast, saavad sellest kasu 3,6–4,95% rasedatest naistest ühenduses või mis on sama: 3000–4000 naist igal aastal.
Seda tehakse siis, kui esimese trimestri kombineeritud sõeluuringul määratakse risk 1/50 kuni 1/280 või naistel, kellel on juba olnud mõni kromosomopaatiaga laps.
Imikutel ja mujal Viis rasedate peamist muret esimesel trimestril: kas tunnete end tuvastatud?SAS hoiatab, et on erilisi olukordi, mis nõuavad individuaalset hindamist ja milles testi tulemuste usaldusväärsus väheneb: rasvunud rasedad naised, abistava paljundamise meetoditest (ART) tulenev rasedus, esimese astme konanguinsus või mitu rasedust.
Fotod | iStock
