Geneetilised testid enne rasedust, et teada saada probleeme, mis beebil võivad olla

Kui me räägime testist, mis tuleb läbi viia enne lapse sündi, siis mõtlete kindlasti rasedustestide peale, mis ütlevad teile, kas naine on rase või mitte. Kuid see pole ainus, kuna neid on mõned enne rasedust tehtavad geneetilised testid, et teada saada probleeme, mis beebil võivad olla mis tulenevad konkreetsest paarist.

Need maksavad 450 eurot ja on mõeldud kohtumiseks Millised on haigused, mis beebil võivad olla põhineb mehe ja naise pärandil, isegi kui kumbki neist ei põe ühtegi haigust. Praegu kasutatakse neid tavaliselt ainult kunstliku viljastamise raviks annetamise korral, kuid need on olemas, need on kättesaadavad kõigile, kes saavad seda endale lubada, ja on väga tõenäoline, et nad tekitavad varsti ka poleemikat.

Haigused, mida vanematel pole?

Juhul, kui ühel vanematest on teadaolev pärilik haigus, on lihtne mõelda, et ka laps võib selle all kannatada. Kuid mitte kõik, mida me geenides kanname, ei tule päevavalgele. Paljud inimesed oleme geneetiliste mutatsioonide kandjad muutustega, mida meil pole välja kujunenud, kuna need on retsessiivsed alleelid (mis koos teise inimese tervisliku domineeriva alleeliga ei tuleks kunagi ilmsiks). Kui nüüd on nii isa kui ka ema retsessiivse haiguse kandjad, kui tegemist on laste saamisega, lapsel oleks 25% tõenäosus selle haiguse käes aktiivselt kannatada.

Millest need testid koosnevad?

Viljastamisravi tasemel on IVI juba mõnda aega teinud neid teste, mida nimetatakse eelimplantatsiooni geneetiliseks diagnoosiks. Alates detsembrist peetakse neid ka Barcelonas Dexeuses, kus neid saab teha viljastamise põhjustel või siis, kui paar tahab neid teha.

Need koosnevad isa ja ema geenide analüüsist, kes otsivad kuni kokku 200 võimalikku mutatsiooni, mis on piirkonnas, kus elame, kõige tavalisemad. Taotletavad muudatused on sellised, millel on retsessiivne iseloom, mis, nagu me juba selgitasime, muudavad vanemad terveteks kandjateks, kes ei tea, et nad on millegi kandjad, et kui nad saavad kokku sama terve mutatsiooniga teise terve inimese, oleks neil mainitud oht enne lapsega haigestumist.

Haigused, mida saab vaadelda, hõlmavad selliseid, mis on tuntud ka kui tsüstiline fibroos, lihasdüstroofiad, näiteks Duchenne'i haigus, habras X-sündroom või fenüülketonuuria.

Miks neid viljakusravis kasutatakse?

Viljatusravi taotlemisel ja doonori sugurakkude kasutamisel, olgu need munarakud või sperma, otsitakse, et doonor peaks olema samasuguse fenotüübiga (kui kasutatakse näiteks doonori munarakku, siis emaga sarnased omadused, millesse see siirdatakse). Noh, sellele on nüüd lisatud ka võimalus valige ka need munarakud (või seemnerakud), millel pole retsessiivset mutatsiooni, millel on ka tüürimehe materjal, et vältida seda 25% -list võimalust, et laps põeb seda haigust. Ilmselt ei taga test, et laps sünnib täiesti tervena, kuna 200 haigust on kontrolli all, kuid neid on palju rohkem.

Kui see on eetiline? No ma ei tea Minule see ei tundu halb. Me räägime munaraku või muu, mitte viljastatud, valimisest, tuginedes võimalikele haigustele, mida saaks vältida. Kui valiksime lapse silma- või juuksevärvi, banaalsed teemad, arvaksin ma teisiti, kuid kuna peame lõpuks kasutama doonori reproduktiivrakke, kui me ei suuda vältida tõenäosust, et lapsel on haigus, mis See võib olla tõsine.

Mis siis, kui me ei räägi annetusest?

Ok, kunstliku viljastamise korral võib see olla loogiline, aga mis siis, kui me ei räägi annetamisest? Ja kui ma lähen oma elukaaslase juurde, pole meil lapsi olnud ja kas me teeme seda? Meil on tulemusi, mis ütlevad meile, et meil pole mingit retsessiivset mutatsiooni või et meil on. Nad võivad meile öelda, et võime olla rahulikud, sest meie lapsed ei päri seda, või nad võivad meile seda öelda meil on nelja hulgas võimalus saada teatud haigusega laps. Mida me siis teeme? Kas te ei mõtle? Kas lapsendada? Eraldada ja leida ühilduvam partner?

Ma ei tea, tundub liigne, et kaks tervet inimest tahavad teada saada, kas nad on mõne haiguse kandjad, lihtsalt selleks, et teada saada, kas sellega on võimalik laps saada. Liigne, kuna teadmine hõlmab otsuste tegemist ja ma ei saa aru, mida paar saab nende andmetega teha. Kuidas te seda näete?