Meil oli rõõm intervjueerida Miguel Milan, geneetikale spetsialiseerunud molekulaarbioloog ja Test Born koordinaator, mitteinvasiivne sünnieelne test Igenomixi laborist, mis tuvastab kromosomaalsed kõrvalekalded ja on esitatud amnotsenteesi ohutu alternatiivina.
Amniotsentees on sünnieelne test, mis on invasiivne ja muretseb palju rasedaid. Tänapäeval on olemas alternatiivid, näiteks NACE test, mida tehakse ainult emalt saadud vereprooviga. Tahtsime teada saada, mida test endast kujutab, mida see tuvastab, kuidas seda teostatakse ja muid küsimusi, mis tulevastele emadele huvi pakuvad ja mida ekspert on meile väga lahkelt vastanud.
Mis on NACE ja kuidas see töötab?
NACE on a sünnieelne sõeluuringutehnika mille abil saate kiiresti ja ohutult analüüsida evolutsiooniliste raseduste kõige levinumate kromosoomimuutuste olemasolu või puudumist. Erinevalt teistest meetoditest, näiteks amniootsenteesist, on NACE mitteinvasiivne tehnika ja lihtsalt on vaja ema vereproovi, näiteks seda, mida kasutatakse rutiinse analüüsi jaoks.
NACE testi alus on väga lihtne. Meil kõigil on vereringes ringlev ja vaba DNA. Rasedate naiste puhul võib teie vereringes lisaks enda omale leida ka vaba DNA-d raseda lapse platsentast. Kui oleme vereproovi saanud, ekstraheerime mõlemast ringleva DNA ja loendame kromosoomide jaoks DNA koguse, mida analüüsitakse molekulaarsete tehnikate abil.
NACE testi puhul, mille protseduuri viiakse läbi meie laborites Hispaanias, vanemad saavad oma tulevase beebi kromosoomitulemuse kõigest 3 tööpäeva jooksul sellest hetkest, kui vere laborisse saame. Laiendatud NACE puhul, kuna osa protseduurist viiakse läbi väljaspool Hispaaniat, on ooteaeg pisut pikem, 7–10 tööpäeva, alates vereproovi saamisest.
Milliseid kõrvalekaldeid see tuvastab? Millise usaldusväärsusega?
"NACE testi abil saavad vanemad oma tulevase beebi kromosoomi tulemuse saada vaid 3 tööpäeva jooksul"
Tema NACE test analüüsib kromosoomide 13, 18, 21 ning sugukromosoomide X ja Y loote kromosomaalset seisundit. NACE test laiendatud, lisaks tuvastab muutused 9. ja 16. kromosoomis ning muutused kuues kõige levinumas mikrodeletsioonis: DiGeorge'i sündroom, 1p36 deletsioonisündroom, Angelmani sündroom, Prader Willy sündroom, Cri du Chat'i sündroom ja Wolfi sündroom -Hirschhorn.
Usaldusväärsuse osas on NACE test turul kõige kindlam. Pakume tulemusi praktiliselt kõigis saadud proovides, kusjuures testitud kromosoomide tundlikkus ja spetsiifilisus on väga kõrge. Näiteks 21. kromosoomi kõrvalekaldeid tuvastatakse 99,8% ajast.
Milline on testi tegemiseks parim aeg raseduse ajal? Kuidas seda tehakse?
Raseduse edenedes suureneb loote DNA kogus ema veres. NACE testi saab edukalt läbi viia alates 10. rasedusnädalast, kuigi soovitav oleks see katse teha siis, kui 12-nädalane ultraheliuuring on tehtud.
NACE testi läbiviimise protseduur on väga lihtne. Alates 10. rasedusnädalast vajalik on ainult tavaline verevõtt, rutiinse vereanalüüsi tulemustest. Kiire ja lihtne.
Kas saate raseduse esimestel nädalatel tuvastada spontaanse abordi riski?
Ei, see test on mõeldud nende kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks, mis sobivad evolutsioonilise rasedusega. Lisaks toimub suurem osa spontaansetest abortidest enne 10–12 rasedusnädalat (see tähendab siis, kui saame verd koguda, et seda analüüsida), ehkki testi abil oleks võimalik tuvastada varase raseduse katkemise põhjustatud kromosomaalseid kõrvalekaldeid, ei oleks see test kliiniliselt kasulik
Kas arvate, et NACE-taolised testid tähendavad amniootsenteesi lõppu?
NACE testi saab edukalt teha alates 10. rasedusnädalast, kuid soovitav oleks teha kord 12-nädalane ultraheli.
NACE test on võimas sõeltest, mis võimaldab kromosoomselt normaalse lootega rasedusi väga täpselt tuvastada. Enne testi olemasolu oleks paljud neist patsientidest vanuse või muude näidustuste kohaselt läbinud invasiivse protseduuri, sealhulgas amniootsenteesi. Kui räägime numbritest, siis võib rääkida tõsiasjast, et umbes 90% patsientidest, kellele soovitatakse amniootsenteesi, kuna nad on riskipatsiendid, ei ole seda vaja teha, kuna pakutakse NACE testi.
Seetõttu Lühiajaliselt on oodata teostatava amniotsenteesi arvu vähenemist, ja amniotsenteesi näitamine on piiratud piiratud arvu juhtudega.
NACE test, nagu ka ülejäänud sünnieelsed sõeluuringute tehnikad, mis põhinevad ema veres ringleval vabal loote DNAl, põhineb platsenta raku DNA analüüsil. Seetõttu on see kaudne tehnika. Ehkki väga väikese protsendi korral on platsenta ja loote kromosomaalne olek selliste protsesside nagu kromosomaalne mosaiik, mis piirdub platsentaga, kattuvus. Need platsentarakkude ja loote vahelise teabe lahknevuse olukorrad võivad põhjustada valediagnoosi ja seetõttu nimetatakse loote vereringes ringlevaid tehnikaid sõeluuringuteks, mitte geneetiliseks diagnoosimiseks. Amniootsenteesi korral uuritakse otseselt loote kromosomaalset seisundit ja lisaks uuritakse mitte ainult valitud kromosoomide rühma, vaid kõiki selle kromosoome. Nendel põhjustel on ebanormaalsete tulemustega NACE puhul soovitatav viia läbi loote rakkudes saadud tulemuste kinnitamiseks amniootsentees.
Nii Lühemas perspektiivis jätkatakse amniootsenteesi neil juhtudel, kui muudetud tulemuse (nt NACE) sõeluuring (kinnitusmeetodina) ja ka nendel juhtudel, kui arst kahtlustab, et lootel võib esineda mõningaid muutusi kromosoomides, mida NACE testis ei analüüsita, juhtudel, kui arst täheldab ultraheli väärarenguid tõsine, mis otsustab otseselt invasiivse meetodi kasuks, või neil üksikutel juhtudel, kui proovi omaduste (ema muutunud karüotüüp, tehnikat segavad kliinilised seisundid jne) tõttu on NACE testi tegemine võimatu.
Kui suur on NACE ja NACE laiendatud testi hind?
NACE testi, mis viiakse läbi täielikult Hispaanias, maksab 545 eurot. NACE laiendatud test koos täiendavate kromosoomide 9 ja 16 uuringutega, millele lisanduvad 6 sünnieelses arengus kõige levinumat mikrodeletsiooni, maksab 725 eurot.
Täname veelkord Miguel Milani meie küsimustele vastamise eest ja loodame, et see teave on tulevastele emadele hea olnud.
