Hispaanias katkestatakse enne diagnoosi kinnitavat amniootsenteesi testi 90% Downi sündroomiga lastest enne 22. rasedusnädalat. Amniootsentees on riskivaba invasiivne test, hoolimata sellest, et see on minimaalne, ja pärast punktsiooni on raseduse katkemise tõenäosus vahemikus 0,2–0,5%, mis on üks 200 juhul .
Kuid praegu on see võimalik lihtsa vereanalüüsi abil saate teada, kas lapsel on see kromosomaalne kõrvalekalle, mitteinvasiivne test, mis kuigi kõigile pole kättesaadav (seda tehakse privaatselt), võimaldab raseduse esimestel nädalatel tuvastada peaaegu 99% täpsusega, kui lapsel on Downi sündroom. See tekitab aga palju poleemikat, sest paljude inimeste jaoks see võib tähendada häire lõppu.
Downi sündroom
Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) hinnangul üks 1000-st või 1100-st beebist sünnib kogu maailmas Downi sündroomiga. See on seisund, mida iseloomustab tavalise kahe asemel kromosoomi 21 (või selle osa) lisakoopia olemasolu, mistõttu seda nimetatakse ka par 21 parisoomi trisoomiaks.
Kromosoomide üleküllust põhjustavad põhjused pole täpselt teada, ehkki see on statistiliselt seotud üle 35-aastase ema vanusega, seisundiga, mis kasvab ka meie ühiskonnas.
Downi sündroomiga inimestel on erineva raskusega õpiraskused ja kromosoomi poolt sünteesitud valkude liigse sisalduse tõttu põevad nad sagedamini kui elanikkond mõnda haigust, eriti südame-, seedesüsteemi ja süsteemi. endokriinsed
Sünnieelsete testide täpsuse tõttu on Downi sündroomiga laste sünd viimastel aastatel märkimisväärselt vähenenud, mis võib sellele viidata häire kaob.
Sünnieelsed testid, kahe teraga mõõk
Teaduslikud edusammud võimaldavad tuvastada üha täpsemaid kromosomaalseid kõrvalekaldeid minimaalse sekkumisega. Amniootsentees on praegu kõige sagedamini kasutatav test beebi kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks, kuid sellised invasiivsed testid nagu käesolev ja koorioniilide analüüs võivad arvestada päevade arvu.
Viimastel aastatel on selle seisundi tuvastamiseks raseduse esimesel trimestril välja töötatud suure täpsusega mitteinvasiivne test. See viiakse läbi ema vere lihtsa prooviga ja analüüsib kromosomaalset seisundit, võimaldades tuvastada Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja muid loote kõrvalekaldeid raseduse esimestel nädalatel ja täpsemini 12. nädalal.
Inimesed, kes ei pea aborti, ei läbida mõnda neist, näiteks amniootsenteesi, mis omakorda tähendab juba testi agressiivsuse tõttu abordi riski. Kui diagnoos on selgunud, on vanemate vaba valik raseduse jätkamine või mitte.
Kas Downi sündroom kaob?
On neid, kes usuvad, et uued edusammud võivad viia veelgi rohkemate abortide tekkeni ja tulevikus kaob Downi sündroom lõpuks ära. Kuid tõde on see Kõik naised pole nõus invasiivseid katseid tegema diagnoosi kinnitamiseks või võimaluse maksta mitteinvasiivse testi eest (Hispaanias on testi hind 545 eurot ja seda pikendatakse, maksab 725 eurot).
Diagnoosist teada saades võib paar vabalt otsustada, kas rasedust jätkata või mitte. Kuid tõde on see endiselt on umbes kümme protsenti paaridest, kes otsustavad rasedusega edasi minna ja las teie lapsel on Downi sündroom. Meil on teada lugusid paaridest, kes tundsid alguses hirmu ja segadust ning olid plaanis aborti teha, kuid kahetsesid seda. Ka on neid, kes ei pea aborti ega läbinud isegi ühtegi testi selle kinnitamiseks
Minu kogemus
Teise raseduse ajal oli mul kõrge riskiga kolmekordne sõeluuringu tulemus ja kuigi olin alla 35-aastane, soovitati selle kinnitamiseks amniotsenteesi, kuid Otsustasin seda mitte teha. Ma ei olnud nõus end abordi ohuga kokku puutuma ja kuigi seda polnud kerge otsustada, olin veendunud, et saan ka oma lapse, isegi kui mul on Downi sündroom. See oli minu valik, kuid see on väga isiklik otsus, mida paar peab hindama, võttes arvesse iga perekonna olusid.
Lapsed, mis inspireerivad
Mõni päev tagasi kohtusime seitsmeaastase tütarlapse Sofiaga, kes edastas kõigile inspireeriva sõnumi. Vanemad jätsid ta sündides hüljatuks ja lapsendas kolme lapsega pere, noorim neist oli ka Downi sündroom. Tüdruk ütles, et "Downi sündroom pole hirmutav, see on põnev."
Veel üks inspireeriv lugu oli selle isa kohta, kes ütleb, et Dowbi sündroom on parim asi, mis tema elus juhtus, ja selle teise inimese, fotograafi, ajaveebi ja kuue lapse isa Alan Lawrence, kes soovib kogu maailma sündroomi teadvustada. Allapoole
