Angel on üheksa-aastane poiss, kellel on akondroplaasia ja asjad on väga selged. Mõni päev tagasi küsitles vanem õde teda koolitöö jaoks ja tema vastused jätsid kõik üllatuma küpsuse ja loomulikkuse osas, millega ta oma seisundist räägib. Lühidalt - See annab meile kõigile õppetunni suurusest.
Te ei pruugi sellest teada olla, kuid tänu temale saavad paljud inimesed selle teema kohta rohkem teada akondroplaasia, kummalise nimega geneetiline haigus, mis mõjutab luude kasvu ja esineb ühel 25 000 vastsündinust.
Väike, kuid väga suur
Ainult kahe minutiga räägib see laps julgelt ja teeb selle väga selgelt selgeks inimese suurusel pole tema kõrgusega midagi pistmist. Ta on tavaline laps, nagu iga temavanune laps, eripäraga, mille ta on täielikult endasse võtnud.
"Ma ei tahaks, et teil ei oleks akondroplaasiat"Mis on akondroplaasia?
Achondroplasia on enamusele vähe tuntud termin, kuid see geneetiline seisund on dwarfismi peamine põhjus (70 protsenti juhtudest). Seda esineb kõigis rassides ja mõlemast soost ning hinnanguliselt on ka neid 250 000 akrodroplastikut kogu maailmas. Hispaanias on hinnanguliselt 950–1050.
Seda toodetakse geneetilise mutatsiooniga, mis mõjutab luude kasvu ja mida iseloomustatakse seetõttu kõik pikad luud on sümmeetriliselt lühenenud, selgroo pikkus on ebanormaalne, mis põhjustab keha disharmoonilist kasvu.
Kõige iseloomulikumad tunnused on nähtavad sündides: muu hulgas lühike kehaehitus, lühikesed jalad ja käed, lühike kael, suur pea, silmatorkav laup ja hambumus. See keha ebaproportsionaalsus lisaks hüpotooniale (vähenenud lihastoonus) mõjutab akondroplastikute laste motoorsete oskuste omandamist aeglasemalt kui lastel, kes pole selle seisundiga sündinud.
Achondroplasia pole ainult kõrgusega seotud probleem. Mutatsioon mõjutab kõiki luid. Suured komplikatsioonid tulenevad probleemidest, mis pole alati seotud pikkusega. Kõige tavalisemad on:
- Kuulmiskaotus
- Lülisamba kokkusurumise probleemid
- Hüdrotsefaalia
- Uneapnoe
- Maxillofacial väärarengud, mis põhjustavad neelamis- ja kõneprobleeme
- Rasvumine
- Liigeste degeneratsioon
- Achondroplasiaga beebidel on suurem suremus kui achondroplaasiaga lastel
Mistahes kääbushaigusega laste peredele tuge ja abi pakkuva fondi ALPE andmetel on eluiga võrreldes rahvaarvuga vaid pisut langenud, eriti südame-veresoonkonna haiguste tõttu.
Pärimine on autosoomselt domineeriv, ja 80% juhtudest on selle põhjuseks keskmise pikkusega vanemate laste mutatsioon.
Kahjuks, nagu ka muude puude põhjustavate haigusseisundite puhul, ei ole ajalugu achondroplasiat ravinud väärikalt. On oluline võidelda seda ümbritseva sotsiaalse häbimärgistuse vastu, kuna tänapäeval põhjustab puue endiselt naeru ja see on "ainus asi, mis teeb haigeks teistsuguse lapse saamise".
Achondroplaasiaga lapse saamine
Ülaltoodud videot jagas Facebookis Facebook Blanca Toledo, Angeli ema, keda oleme küsitlenud selle ajaloo kohta rohkem teada saada.
Nad teadsid, et Angelil oli viimase raseduse viimasel rutiinsel ultraheli ajal akondroplaasia. Enamikul juhtudest diagnoositakse see raseduse kolmandal trimestril, tuvastades imikul luude ebanormaalse kasvu ja kolju läbimõõdu, mis on suurem kui tavaliselt.
Laastav diagnoos oli "akondroplaasiaga sobiv kääbusfarm". "Halvim hetk kogu Angeli ajaloo jooksul oli diagnoosimisest kuni tema sündi. Mõtled paljudele asjadele, arvad, et elu muutub ja sa ei saa seda teha," meenutab Blanca.
Sünd
Tema ema mäletab oma sünnipäeva kui "Üks rahulikumaid päevi, mida ma oma elus mäletan". "Tundmatud olid kustutatud ja olin juba seal, et koos teekonda alustada."
"Nüüd oli mul laps, kes nõudis meie leidlikkust ja teab, kuidas oma potentsiaali maksimaalselt ära kasutada. Tegelikult on see tõsi kõigi minu laste puhul, kuid tundub, et temaga ei saa me jätta ühtegi lahtist otsa," ütles Blanca paar aastat tagasi esitlusel ALPE Sihtasutusele.
Esimesed aastad
Motoorsete oskuste hilinemise tõttu tegi Angel oma esimesed sammud palju hiljem kui teised beebid. Ta hakkas kõndima 2-aastaselt ja 7-kuuliselt.
Seejärel tuli kooli astumine (ta osaleb oma õdedega samas keskuses asuvates tundides), kus nad on juba esimesest hetkest alates huvitatud olnud tema kohtlemisest, arvestades nende eripära.
"Ta on väga seltsiv ja hell laps, mis teeb ta klassikaaslaste poolt armastatuks ja hinnatavaks"
"Ta on väga seltsiv ja hell laps, mis paneb teda klassikaaslaste poolt armastama ja hindama. Kui ta kooli hakkas, tundis kogu keskus teda ja vanemad tervitasid teda kogu aeg. Tema jaoks oli uudishimulik, et kõik rääkisid talle see oli pragu ja see oli suurepärane. Ühest küljest on seda oma populaarsus koolis alati väga tugevdanud ja teiselt poolt on see ülehinnatud, et peate tööd tegema.
Kuidas su areng kulges?
"Tema kognitiivne areng on olnud parem kui eakaaslastel, ta õppis üksi lugema ja talle on alati meeldinud õppida. Kuid motoorsete oskuste hilinemine, peen ja paks muudab tööülesannete täitmise alati väsinumaks kui tema jaoks seltsimehed. Tema laulusõnad paranevad, kuid ütleme nii, et ta on oma joonistustes ja esitluses pisut jama. "
"Praegu käib ta ujumas ja füsioteraapias, kuid varem on ta teinud palju tegevused, mille eesmärk on teie lihastoonuse parandamine, hoidke rühti ja parandage peenmotoorikat (varajane stimulatsioon, logopeediline ravi, vesiteraapia, karate, osteopaatia, osoonteraapia, nõelravi jne) "
Tema õdede toetus
Achondroplaasiaga beebi perre saabumine mõjutab kogu peret ja selles elas ka kaks vanemat õde, kes on nüüd 13 ja 11 aastat vanad. Tütarde hariduse ees seistesBlanca ja tema abikaasa tegid selgeks:
"Õed olid Angeli sündides 4 ja 2 aastat vanad. See, et nad on olukorraga alati rahul olnud, tähendab, et nad pole seda kunagi dramaatilise olukorraks kogenud. Angel on olnud armastatud laps esimesest minutist alates ja teemat on alati arutatud loomulikult oleme üldiselt kasutanud iga võimalust normaliseerida oma akondroplaasia".*
"Angel on olnud armastatud laps esimesest minutist alates ja sellest teemast on alati räägitud loomulikult."
"Üldiselt, lkolme suhtes on sarnane, saavad lapsed üsna intuitiivselt aru, mis abi vajab Angelil ja enamasti ma ei märka erinevat kohtlemist. Koolis on õpetajad alati üllatunud, kuidas Angeli klassikaaslased teda tunnevad, aitavad tal vajaminevas ja lähevad temalt selle juurde, mida ta ei oska. "
Mida ütleksite vanematele, kes saavad achondroplastic lapse diagnoosi?
"Ma ütleksin sulle selle järgmise lapse kohta nad armastavad teda (Kõlab tobedalt, kuid mu mehe suurim hirm oli teda tagasi lükata) sama või enam kui ükski teine, mis neil oli, et nad unustavad, et see on nii või teisiti. "
"Täna on see video teinud 32-nädalasest paarist (kes arvas, et nad teevad aborti) nüüd ühe maitsva lapse käes."
"Ingel küsib minult mitu korda, kuidas oleks, kui ta poleks akronoplastik, ja vastan alati, et see poleks tema, et ta on täielik pakk. Alguses arvate ainult, et lapsel on akondroplaasia ja kõik keerleb selle teema ümber, kuid aeg muudab selle teema asendamiseks igapäevaste, loomulike, rõõmude ja kurbustega seotud probleemid on tavalised ja identsed teise lapse teemadega.
"Ma ütleksin, et see ei hakka olema inimeste kiusamise julm tähelepanu. Ühiskond muutub, kõigi hulgas tundme inimesi ja iga kord, kui oleme kõik tolerantsemad, olen näinud, kuidas Ingel siseneb lastega mänguväljakutele, vaatavad nad kõik teda selgelt, kuid kahe minuti pärast mängib ta ühe või teisega. Ma ütleksin neile, et nad avastavad, milleks nad võimelised on ja see täidab neid uhkusega... Igatahes ütleksin teile palju asju. "
Täname Blancat, et ta lubas meil kasutada Angeli intervjuu pilte ja et ta on nii tundlikult vastanud küsimustele, mida me talle esitasime.
Fotod | Viisakalt Blanca Toledo
Lisateave | ALPE sihtasutus
Imikutel ja mujal | Üks 33-st beebist sünnib kaasasündinud defektiga: ennetamise juhend
