Täna tähistatakse ülemaailmset haruldaste haiguste päeva, kus 75 protsenti patsientidest on lapsed. Iga haiguse mõistmine ja teadmine, kuidas nende väikeste võitlejate igapäevane elu toimub, aitab meil probleemi paremini teadvustada ja anda tuge peredele, kes seda läbi elavad.
Alates beebidest ja muust tahame täna nime anda Legg-Calvé-Perthesi haigus, haruldane haigus, mis seekord kannab nime Gonzalo, kolmeaastane poiss, kes on juba mitu kuud selle haiguse tagajärgedega vaeva näinud. Oleme rääkinud oma ema Anaga, kes on meile rääkinud, kuidas see kõik alguse sai ja kuidas diagnoos on perekonda mõjutanud.
Kõik algas lihtsast lonkamisest ...
Gonzalo oli olnud täiesti normaalne areng ja sarnane tema vanuse lastega. Tema ema räägib, et nad ei näinud temas kunagi ühtegi märguannet, kuni möödunud aasta mais, päev pärast tema kolmandat sünnipäeva, lahkus ta lasteaiast kerge lonkamisega.
"Pidasime temaga nõu oma lastearstiga ja esmapilgul pani kõik kahtlustama, et see on sünoviit. Miski ei pannud meid kahtlema, kuna ta oli just tüüpilisest kevadisest külmast möödunud ja võtnud antibiootikumi ning sünoviit võib ilmneda pärast neid kahte tegurit. "
"Lisaks oli eelmistel jõuludel olnud sarnane episood ja hädaolukordades andsid nad meile sama diagnoosi. Mõni päev pärast Dalsy võtmist oli lonkamine langenud. Nii arvasime, et see oleks sama."
"Aga päevad läksid ja lonkamine ei vaibunud. Vaene mees puhkas kodus, oma voodis või istus kõrgel toolil, kuid me ei märganud mingit paranemist. Nii et nädala pärast otsustasin kokku leppida laste traumatoloogi juures "
Varane diagnoos ... ja nukker
Ana mure, nähes, et tema poeg ei paranenud puhkeolekus ja põletikuvastane, pani ta nädal pärast sünoviidi diagnoosimist küsima uut meditsiinilist arvamust, kuid ta ei kujutanud seda kunagi ette sellest hetkest alates võtaks nende elu radikaalse pöörde.
"Oli reede, 2. juuni ja ma mäletan seda nii, nagu see oleks just juhtunud. Sel päeval seisis maailm, minu maailm, nende nelja sõna ees: teie poeg on haige.""Konsultatsioon oli väga külm. Arst saatis talle röntgenpildi ja kui ma talle uuesti naastu tulemused tõin, ütles ta: "Ma kartsin seda. See ei ole sünoviit, see on raamatust pärit Perthesi sündroom."
"Olin hirmunud. Vaatasin teda hirmunult surnuna, kuid tegelikult oli mu pea lihtsalt lahti ühendatud ja mu süda läks kahe tuhandeni tunnis. Arst küsis, kas ma töötasin, ja vastas, et ta ütles mulle:
"See laps läheb vajavad järgmise 2 või 3 aasta jooksul peaaegu absoluutset puhkust. Ta ei saa liikuda ja me peame panema mõned triikrauad, mis immobiliseerivad ta jalad rinnast pahkluudeni, kuid ärge muretsege, et 4 või 5 aasta pärast ta taastub. "
See lause, mis hääldati nii väikese taktitundega, sukeldus Ana a-sse sügav ärevusseisund ja närvid ja nagu ta ise ütleb "Ta tundis, nagu nad viskaksid talle ämbri jäävett.".
"See hingevalu, mida ma sel ajal tundsin, oli kohutav. Uppusin mõttest, et mõtlen, et mu poeg ei suuda järgmise paari aasta jooksul liikuda ja et ta pidi olema triikrauaga voodist jala alla rinnale. Mul õnnestus talle lihtsalt otsa vaadata ja nutta ... ma ei teadnud, mida öelda " - mäletab Ana õhinal.
Perthesi sündroom. Kolm sõna, diagnoos ja lohutu perekond.
Mis on Perthesi sündroom?
Nagu nad selgitavad Perthesiga Perede Ühenduselt (ASFAPE), on see a veresoonte haigus, mis mõjutab reieluu pead. Kui luust ei piisa verevoolu, on see nekrootiline ja killustatud ning taastub seejärel uuesti.
"Luu on nagu taim, mis siis, kui ta ei joo, sureb" - Ana ei seleta metafooriliselt.
Haigus, mis mõjutab ainult imiku staadiumis see on meeste hulgas kõrgem ja kuigi see võib avalduda vanuses kolm kuni kaksteist, enamasti juhtub umbes kuue või kaheksa aasta vanuselt.
Legg-Calvé-Perthesi tõbi klassifitseeritakse harvaesinevaks haiguseks, selle esinemissagedus on 1 juhtu 10 000 lapse kohta ja 19% juhtudest diagnoositakse mitu haigestunud patsienti ühes ja samas peres, ehkki pole piisavalt uuringuid, et kindlaks teha Kui see on geneetiline haigus.
Peamisteks sümptomiteks on kõhnus, puusa jäikus, liikumispiirangud ja valu põlves, kubemes ja reites. -. - Haiguse varajane diagnoosimine on suuremate paranemisvõimaluste saavutamiseks hädavajalik 80% juhtudest on prognoos hea.
Valgus tunneli lõpus
Pärast seda esimest sünget diagnoosi Ana ja tema abikaasa otsustasid nad küsida uut arvamust ja siis leidsid nad suure empaatiavõimega arsti, kes rääkis neile haigusest üksikasjalikult ja lootusrikkalt.
"Ta ütles meile, et see oli a pikk ja raske haigus, kuid õnneks sai ta ravi ja meie poja prognoos oli tema noore vanuse ja seisundi tõttu väga hea ".
Niisiis, pärast ühte diagnoosi vastuvõtmise etapp ja paljud pisarad, Otsustasid Gonzalo vanemad abi otsida ASFAPE-ühingust, kus nad leidsid teavet, emotsionaalset tuge ja ennekõike mõistmist.
"ASFAPE oli tunnelis valgus. Ühingus oleme kursis kõigi uudistega ja ennekõike tunnete end väga mõistvatuna sest kõik meist, kes me oleme, läbime sama. Elena, selle president, on väsimatu ning koos teiste partneritega ei lõpe ta kõneluste, kongresside, kohtumiste korraldamist - seda kõike perede uurimise ja teavitamise jätkamiseks. "
"Haiguse teadmatus ja see, mida see teie lapse jaoks tähendab, hõlmab palju hirmu ja pettumust. Seetõttu on oluline vältida õige abi otsimist."
Kuidas on päev Gonzalo elus?
Ana ütleb meile, et vaatamata kõigele, nad tunnevad end väga õnnelikult, sest Gonzalo diagnoos oli varakult ning sellega on välditud drastilisi meetmeid, nagu jalgade liikumatus, ratastooli kasutamine või isegi operatsiooniruumist läbimine.
"Pärast diagnoosi teie pallid, tema rula ja mootorratas kadusid kodust. Muutame kõike seda lühikeste jalutuskäikude jaoks, mis ei väsita teid eriti. Lisaks valmistasime padja, kuna see aitas telerit vaadates või istudes jalad võimalikult sirged hoida "
"Enamik päevi võib minu laps elada enam-vähem normaalset elu, arvestades seda ei saa joosta ega hüpata. Halvim on temperatuuri järsud muutused; Need mõjutavad teda palju ja põhjustavad talle valu. Samuti ei saa kõndimisega üle pingutada ja peate olema seisukohtadega ettevaatlik, sest varsti olete pahaks pannud "
"Kui teil on halb päev, võite kiiresti märgata: ta hakkab lonkama ega tunne midagi teha, sest ta tunneb nii palju valu. Nendel juhtudel on ravi puhke- ja põletikuvastane "
Ka koolis Gonzalo harjumused erinevad ülejäänud klassikaaslaste omadest ning professorid ja hooldajad pöörduvad tema poole pidevalt oma tervislikku seisundit jälgides.
"On oluline, et kool oleks algusest peale ajakohane. Ta veedab seal palju tunde ja on oluline, et nad jälgiksid, et ta ei jookse ega hüppa ning et tal on hästi. Hoovis on teda nimetatud" vahimeheks "ja nad on pannud kollane vest, saadab teda õpetaja valvurisse ja aitab tal kontrollida, et vaheajal kõik kulgeks normaalselt, on ta oma positsioonist rõõmus, ehkki mõnikord Ta tahab mängida ülejäänud lastega ega saa aru, miks ta seda teha ei saa"
Nii peaks Gonzalo tundides istuma, et aidata selle haiguse tagajärgedega võidelda Kuidas mõjutab selle haiguse diagnoos peret?
Lapsed on eriti aktiivsed ja neil on energiat ja elujõudu, mis hõlmab kõike. Nad armastavad joosta, hüpata, palli jälitada, rulluisutajat sõita, puu otsa ronida ... Näib, et nad ei väsi kunagi ja on alati nõus seiklustega alustama.
Seetõttu pole keeruline ette kujutada, mida saab kaasata Perthesi sündroomi diagnoosimine lapse elus ja tema peres.
"Ootame alati, et te ei jookseks, ei hüppaks, ei vigastaks ennast ... Ei saa normaalset elu olla, nagu iga tema teine laps. Selle piirangud on meie endi omad, kuigi proovime muuta see elavaks parimal võimalikul viisil ".
"Kolmeaastasel lapsel on raske aru saada, miks ta ei saa sama teha nagu teised. Miks ei saa ta palli taha minna, hüpata pudrumängu ega joosta koos sõpradega"
Ana ei taha aga mõelda selle haiguse negatiivsele küljele ja otsib siis raske testi positiivset osa, millega elu silmitsi seisab:
"Jumal tänatud, Gonzalo prognoos on hea. Igas ülevaates läbime etapid, mis on tavaliselt iga nelja või kuue kuu tagant. Arstid ütlevad meile alati, et see on haigus, mis mõjutab füüsiliselt lapsi ja psühholoogiliselt vanemaid, ja neil on väga õigus. Faaside lõpuleviimine võtab mitu aastat ja loogiliselt võttes muutub see raskeks"
Kuid me ei saa unustada, et, nagu Ana ütleb, on kahjuks täna teada selle haiguse, selle päritolu või võimalike tulevaste tagajärgede kohta väga vähe. Miks see ema mõtleb pidevalt kõigile lastele, kelle prognoos on halvem kui Gonzaloga, kes ei kujuta oma päevast päeva ette ilma ratastoolita või kellele on tehtud mitu kirurgilist sekkumist.
"ASFAPE-st oleme teadlikud kõigi nende vaprate pisikeste arvustustest, nende saavutustest või taastumise tagasilöökidest. Kuna nad ei pruugi täna enam joosta, aga homme saavad nad lennata"Pixabay fotod
Imikutel ja harvem on haigus, mitte laps: ülemaailmne haruldaste haiguste päev 2018
