Kui paar otsustab lapse saada ja nad teevad raseduse kavandamiseks eelneva visiidi günekoloogi vastuvõtule, peavad nad vastama reale küsimustele, mis aitavad tuvastada, kas tulevase beebi jaoks on mõni riskifaktor. Kui see on jaatav, suunatakse paar geneetiku juurde geeninõustamisele.
Geneetiline nõustamine on teenus, milles viiakse läbi põhjalik geeniuuring, nii et nad peavad saama teavet kolmelt perepõlvkonnalt: vanematelt, õdedelt-vendadelt ja lastelt ning onudelt ja vanavanematelt. See teave peaks täpsustama haigusi, anamneesi ja perekonna tervislikku seisundit, et teha kindlaks võimalus või oht, et neil on geneetilised häired või levivad need oma järeltulijatele.
See uuring tehakse tavaliselt paaridele, kellel on teadaoleva geneetilise probleemiga perekonna ajalugu, kellel on olnud väärarenguid või ainevahetushäireid põdev laps, kellel on kasvuhäireid, arengu hilinemist või kui tegemist on üksmeelega paariga (kes nad on lähisugulased).
Seda tehakse ka viljatuse või viljatuse, hilise sünnituse (üle 35 aasta) korral, kui üks liikmetest puutub kokku potentsiaalselt mutageensete või teratogeensete ainetega (radiatsioon, viirused, bakterid jne), kui teil on mõni degeneratiivne geneetiline haigus või geneetilise päritoluga käitumisprobleemid.
Geneetik teatab paarile ka pärilikest haigustest, laste põdemise riskist, ravi- ja paljunemisvõimalustest.
Kui spetsialist on kogu teabe kogunud ja diagnoosi määranud, määrab ta tulevasele beebile edasikandumise võimaliku riski ja annab sellekohaseid nõuandeid.
