Homme, kolmapäeval, 23. aprillil tähistatakse Hispaanias riiklikku tsüstilise fibroosi päeva ja erinevad ühingud on kasutanud võimalust nõuda tervishoiuasutustelt funktsionaalsete üksuste loomist riigi kõigisse tugihaiglatesse ja nende olemasolevate tugevdamist. uued tööriistad haiguse vastsündinu diagnoosi parandamiseks.
Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mille arenemiseks vajavad isalt ja emalt defektsed geenid; Sel juhul on haiguse lootele ülekandumise risk 25%. Hispaanias on 1,5–2 miljonit inimest, kes kannavad tsüstilise fibroosi geeni.
Seetõttu on vastsündinute testi süstematiseerimisega väga oluline varajane diagnoosimine, nagu oleme ka nendel lehtedel märkinud.
See vastsündinute diagnostiline test on kogukondades juba läbi viidud Katalooniast, Castilla-Leónist, Balearesest, Galiciast, Extremadurast, Madridist, Aragónist ja Murciast, varase diagnoosimise väga positiivsete tulemustega. Kuid ei tundu olevat piisav, et ravi oleks esimestest nädalatest optimaalne ja patsiendi elukvaliteet paraneks oluliselt.
Õnneks loodavad pediaatrilised pulmonoloogid ja patsientide vanemate ühendused, et vastsündinute sõeluuring tsüstilise fibroosi osas tehakse varsti ka ülejäänud Hispaanias. See on tõsine terviseprobleem, mis võib aja jooksul areneda paljudel juhtudel ületamatuks hingamispuudulikkuseks.
Varase diagnostilise testi jaoks kasutatakse beebi kolmandal elupäeval saadud proovi kahe muu haiguse (fenüülketonuuria ja kaasasündinud hüpotüreoidismi) tuvastamiseks ning see põhineb veres immuunreaktiivse trüpsiini määramisel.
Kui andmed viitavad võimalusele, et laps põeb seda haigust, kinnitatakse diagnoos või välistatakse diagnoos geneetilise uuringu ja higianalüüsi abil, mille abil tuvastatakse, kas tegemist on fibroosihaigetele tüüpilise kloori- ja naatriumirikkalt sisaldava higiga. .
Sealt alates on ravi tõhusam kohe pärast selle alustamist ja ehkki haigusel pole praegu ravi, saavutatakse patsiendi parem elukvaliteet. Sellepärast on see nii oluline, et varajased testid üldistataks, ja loodetavasti üldistatakse neid kõigis haiglates.
