Amniootsentees on praegu kõige usaldusväärsem sünnieelne diagnostiline test loote kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks. Kuid teadus ja tehnoloogia arenevad ja ehkki mitte kohe, näib kõik sellele viitavat amniootsentees asendatakse pikas perspektiivis ema lihtsa vereanalüüsiga.
Teaduslikud uuringud on aastaid ennustanud amniotsenteesi lõppu, mis asendatakse mitteinvasiivse sünnieelse diagnostilise testiga.
Mitteinvasiivne sünnieelne diagnoos
Viimaseid uuringuid amniootsenteesi lõpuni on teinud Washingtoni ülikooli teadlased, kes on avanud ukse mitteinvasiivne sünnieelne diagnoos. Nad on arenenud uues tehnikas, mis võimaldab teada loote genoomi ja selle anomaaliaid, ilma et oleks vaja invasiivset testi, näiteks amniootsentees või koorionibiopsia.
Nad tegid vereanalüüse rasedatel, kelle rasedus oli 18 nädalat. Ema plasmas õnnestus neil analüüsida loote DNA vabad rakud, mis esinevad ema vereringes.
Tänu neile proovidele õnnestus neil ennustada 98% täpsusega geneetilised variatsioonid, mida loode võiks oma vanematelt pärida, ja ka need muutused, mis võivad tekkida juhuslikult.
Mitteinvasiivne diagnoos võimaldab tuvastada mitmesuguseid enam kui 3000 geneetilist muutust, rohkem kui need, mida saab tuvastada amniotsenteesiga, sealhulgas Downi sündroom, Edwards või Patau sündroom.
Uue sünnieelse diagnostilise tehnika puudused
Probleemid, mida uus tehnika põhjustab selle massiliseks rakendamiseks, on ühelt poolt liiga suured kulud ja teiselt poolt paljude tuvastatud geneetiliste variatsioonide puhul puuduvad tõendid selle kohta, et need põhjustavad haigust, seega Seda ei saa soovitada.
Siiski arvan, et see on suurepärane uudis Amniootsentees asendatakse lõpuks lihtsa vereanalüüsiga. Kuna tegemist on invasiivse testiga, on amniootsenteesil abordi oht lisaks pikale ooteajale ja vanemate kannatustele.
Minu arvates oleks vaja parandada mitteinvasiivse diagnostilise testi läbiviimise hetke alates 18. rasedusnädalast. Minu arvates on otsuse tegemine liiga kaugele jõudnud. Ja teisest küljest ei täpsusta nad ka seda, kui kaua tulemusi saadakse, et võrrelda seda amniootsenteesiga.
Kõik viitab sellele, et pärast probleemide lahendamist on amniootsentees mõnel aastal mineviku sünnieelne diagnostiline test.
