Ehkki amniotsenteesi lõppemisest on veel kiirustada teada anda, on sünnieelne diagnoosimine viimastel aastatel läbi teinud läbimurre ja juba praegu Loote kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamise test on Hispaaniasse saabunud lihtsa vereanalüüsi abil ema.
Olime hiljuti teatanud, et see oli mõnes Euroopa riigis juba müügis ja on nüüd jõudnud Hispaaniasse. Pikemas perspektiivis asendatakse amniootsentees selle vereanalüüsiga, mis suudab tuvastada 99-protsendilise töökindlusega kõige sagedasemad kromosomaalsed kõrvalekalded, sealhulgas Downi sündroom.
Testi viib läbi Labco kvaliteedidiagnostika labor, Maksab 700 eurotja põhimõtteliselt on see saadaval ainult erahaiglates.
Erinevalt teistest sünnieelsetest diagnostilistest testidest, nagu amniootsentees ja südamelihase biopsia, millega kaasneb abordi oht vahemikus 0,5–1%, ei kujuta see meetod raseduse ohtu, kuna see hõlmab ema vereproov, kust isoleerib loote DNA.
Testid on usaldusväärsemad ja valepositiivseid välditakse, väidab Labco molekulaargeneetika spetsialist Vincenzo Cirigliano:
Nende tulemuste abil töötatakse välja riskiindeks, mis annab umbes 5% valepositiivsetest tulemustest, nii et kõrvalekaldeid avastatakse vaid ühel igast 50 teostatud amniootsenteesist. Uue tehnikaga väheneb loote enda DNA-le juurde pääsemisel valepositiivsete väärtuste määr 0,1% -ni ja kõiki neid tarbetuid amniotsenteese saab vältida. "," Invasiivseid teste kirjutatakse ette ainult siis, kui tulemus on positiivne, et kinnitada, et tegelikult on olemas anomaaliad
Uus tehnika on võimeline tuvastama kromosoomi kolme eksemplari olemasolu kahe asemel, paaris number 21, Downi sündroomi põhjustaja, samuti 13. ja 18. paaris esinevad kõrvalekalded, mis põhjustavad muid geneetilisi häireid.
Kuigi massiivsest testist ei saa ikkagi rääkida, on see hea uudis Kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamise test lihtsa vereanalüüsi abil on jõudnud Hispaaniasse. Hind on endiselt üsna kõrge, kuid loodame, et see aja jooksul väheneb.
Pärast uudiseid tõstatub küsimus, kas Downi sündroomiga laste arv väheneb jätkuvalt, kuna sünnieelse diagnoosimise algne eesmärk on kõrvale kaldunud, sidudes selle peaaegu eranditult raseduse vabatahtliku katkestamisega juhtudel, kui Need, mis tuvastavad kromosomaalse kõrvalekalde.
