Kreenikatse on rutiinne test, mis tehakse vastsündinul kaasasündinud metaboolsete endokriinsete haiguste tuvastamiseks, mis on haruldased ja mille varajane avastamine on oluline tõsiste tagajärgede vältimiseks.
Nagu peaaegu kõik vanemad, Patricia Lorente Ma pole seda kunagi ette kujutanud test oleks positiivne kui teie tütar sündis Chloe, kes sai just kuueks ja tal on fenüülketonuuria, metaboolse häire põhjustatud patoloogia. Tahtsime teda küsitleda, et selle haiguse kohta rohkem teada saada.
Kuidas saite teada, et teie tütrel oli see haigus? Kas arvasite seda?
Kreenikatse kaudu. Madridi Ramón y Cajali haigla metabopaatiate osakonna eest vastutav arst helistas meile otse.
Ma ei oodanud seda üldse. Meil oli teine laps ja kõik oli läinud väga hästi.
Mis on fenüülketonuuria?
See on haruldane haigus. Selle all kannatab üks 15-st või 20-st tuhandest meie riigi lapsest. Beebi sünnib mõjutamata, kuid kahjustatud ensüümiga, mis ei võimalda fenüülalaniini (kõrge bioloogilise väärtusega valkudes) muundada türosiiniks. Kui fenüülalaniini ei töödelda, koguneb see verre ja põhjustab ajule tõsiseid kahjustusi. Esimestel päevadel tuvastamine ja diagnoosimine võimaldab beebil alustada madala valgusisaldusega dieediga, mis hoiab ära fenüülalaniini akumuleerumise ning muudab ta tervislikuks ja ilma suuremate komplikatsioonideta.
Millist ravi tuleks järgida?
Kõige olulisem on valguühend, mida võetakse iga x tunni järel. See ühend oleks justkui sööksid nad praadi, juustu, kala jne, kuid ei sisalda fenüülalaniini. Samuti peavad nad järgima köögiviljadel ja puuviljadel põhinevat dieeti ning võivad süüa ka rasvu ja suhkruid. Lisaks on fenüülalaniinita koostisosade hulgas pasta, riis, pasteeti ja isegi juust, vorst või šokolaadivaba valk.
Mida see haigus perekonna jaoks tähendab?
Olge dieediga kursis, et võtate oma ühendid iga nelja tunni järel, kui teil on sellele alati alternatiivi pakkuda ... aga see on asi, mis on sisustatud nii kaugele, et te ei mõtle sellele enam, see ei häiri. See on nagu harjumine hammaste harjamise või duši all käimisega. Osa päevast päeva.
Mis ajendas teid raamatut kirjutama 'Moosivõileivad'? Millest see raamat räägib?
Minu kujutlusvõime viis mind ühe loo juurde ning seda teadmata ja mõtlemata oli seal üks peategelastest, tüdruk, kes võiks olla minu tütar neljateistkümne aasta pärast. See on keskkooli viimase aasta poisi lugu. Ta armus uude tüdruku, keda teised kritiseerivad sellepärast, et ta on erinev. Kuid nad ei tea isegi miks. Tüdrukul on fenüülketonuuria ja noh, see pole nii hull. Ma arvan, et see on ilus armastus- ja mõistmislugu, mis kutsub noori üles teatud olukordades normaalsemalt mõtlema ja normaalsemalt tegutsema.
Raamatu omandamise huvilistele saate seda nendes müügikohtades 7 euro eest teha. Üks euro hinnast läheb ühingule ASFEMA (Madridi fenüülketonurikute ja OTM-i ühing).
Täname Patriciat et olete tutvunud meie intervjuuga ja loodame, et aitasite meie liivavilja avaldada fenüülketonuuria, haruldane haigus, mida saab tuvastada kreenitestiga.
