Teadlaste meeskond on paljastanud "geneetilise tee" osa, millele järgneb Downi sündroom. Nende hulgas on Hispaania neuroteadlane Mara Dierssen (Barcelona genoomse reguleerimise keskusest), ehkki rühma juhib Genfi ülikoolihaiglate arst nimega Stylianos Antonarakis.
Neil on olnud 'ainulaadne' võimalus õppida kaksikut millest ainult ühel oli Downi sündroom, see tähendab (välja arvatud 21. kromosoom, mõlema genoom oli sama). Uuring on avaldatud ajakirjas Nature ja Diersseni sõnul pakub see kontseptuaalset edasiminekut, et mõista, kuidas geeni dereguleerimine toimub Downi sündroomi korral. Antonarakis osutab võimalusele, et zygote hakkas arenema kromosoomis 21 asuva trisoomiaga ja pärast rakujagunemist kaotas üks kaksikutest täiendava kromosomaalse koopia. Juhtum on kestnud alates 2008. aastast, vanemad otsustasid raseduse vabatahtlikult katkestada, teades, et üks nende tütardest sünnib Downi sündroomiga.
Seejärel võtsid arstid (vanemate eelneval loal) biopsia abil mõlemast proovid. Kummaline selline haigusjuht juhtub ainult ühel monosügootsete kaksikute 385 000 rasedusest.
Me teame, et Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomi kolm eksemplari (kahe asemel) ja paljud teadlased on seda juba ammu proovinud teada, miks see lisakoopia põhjustab trisoomiaga seotud sümptomeid. Probleemiga seotud geenimuudatuste eristamine ja looduslike variatsioonide eristamine tundub keeruline ning selle tagajärjel on sündroomi käitumine geneetilisest küljest määratlematu.
21. kromosoomi koopia, mis häirib kogu genoomi
Ja mitte paar korda, on mitu uurijat küsinud milliste mehhanismide tõttu on põhjustatud Downi sündroomiga seotud erinevad sümptomid, nagu kaasasündinud südamehaigus või krooniline müeloidne leukeemia.
Downi sündroom on keerukam, kui seni arvati, kuna sellel on mõju ülejäänud inimgenoomileja võib põhjustada muutusi kõigi kromosoomide domeenides. Teadlased kinnitasid oma hüpoteesi loommudelites ja raku ümberprogrammeerimise katses
Teiste spetsiifiliste aspektide hulgas on uuringud näidanud, et trisoomi 21 all oleva kaksiku ühte dereguleeritud geeni nimetatakse DYRC1A, just sellel, mida Dierssen uurib, et pöörata osa Downi sündroomi sümptomitest tagasi.
Mõjutatud inimestega läbiviidud uuringus on teadlane leidnud lootusrikkaid tulemusi ja teine etapp (sekkumise mõju mõõtmine) lõpeb mõne kuu pärast.
Antonarakis on veendunud, et Genfi kaksikud (perekond on šveitslane) on selle teema edendamisel jätkuvalt abiks.
