"Äkksurm" on tabu teema enamikus vanemate vahelistes vestlustes. Püüad vältida selle nimetamisest, justkui juhiksid nad seda tehes oma lastele tähelepanu. See on lihtsalt asi, millest te ei soovi rääkida, teades, et tõenäosus on olemas, kuid keeldute lihtsalt selle aktsepteerimisest.
Kuid nad saabuvad Hea uudis ja avastatud on muteerunud geen, mis põhjustab äkksurma.
Pärilik äkksurm
Üks levinumaid äkilise kaasasündinud surma põhjuseid on haigus, mida nimetatakse hüpertroofiline kardiomüopaatia mis põhjustab südame seiskumist.
Geneetiliste järjestuste määramise uuring, mille viis läbi Oviedo ülikool Ta on leidnud selle haiguse arengu eest vastutava geeni ja pakub uusi vihjeid äkksurma põhjustavate molekulaarsete muutuste kohta.
Viimastel aastatel on selle haiguse uurimine võimaldanud avastada mitmeid geene, mille mutatsioonid põhjustavad nende arengut umbes 50% -l patsientidest, kuigi ülejäänud selle haigusega patsientide põhjustavad geenid on täiesti teadmata.
"Genoomiuuring võimaldas meil järeldada, et FLNC geeni mutatsioonid, mis kodeerivad valku nimega filamiin C, põhjustavad hüpertroofilist kardiomüopaatiat kaheksas uuritud perekonnas," ütleb Xose S. Puente.
Uuring näitas, et need mutatsioonid põhjustavad südamelihas nende valkude agregaatide moodustumist, mis akumuleeruvad aja jooksul ja takistavad südame õiget toimimist.
Kuigi seda tüüpi äkksurm on noorte täiskasvanute seas tavalisem, on selle abil saadud uued võtmed ja juhised samm edasi protsessi käivitavate mehhanismide toimimise mõistmiseks ning selle geeni kandvate patsientide leidmiseks jälgige neid ja haiguse arengut pidevalt.
Võib-olla saame tulevikus teada kõiki põhjuseid, mis põhjustavad äkksurma, ja suudame enamikku juhtumeid ära hoida, täna oleme astunud suure sammu edasi.
