Nad on meditsiinis unustatud, kuid need, kes kannatavad, ja nende perekonnad on neil väga kohal. Ja neid peaks kõigis olema pisut rohkem. Haruldased haigused on need, mille esinemissagedus on populatsioonis madal, mis mõjutab väga piiratud arvu inimesi.
Veebruari viimasel päeval tähistatakse maailma haruldaste haiguste päeva, päev teadlikkuse tõstmiseks harva esinevatest patoloogiatest ja teadlikkuse tõstmiseks olukorrast, kus puudus õiglusest ja ebaõiglusest on mõjutatud peredes, kellest paljud panevad end sellel päeval kuulma.
Kampaaniat viib muu hulgas läbi Hispaania haruldaste haiguste föderatsioon (ERDF), koordineerides seda haruldaste haiguste Euroopa organisatsiooniga (EURORDIS) ja Ibeeria-Ameerika haruldaste haiguste alaliiduga (ALIBER).
Et haigust saaks pidada haruldaseks, ei järgita samu kriteeriume kogu maailmas. Näiteks Euroopas peetakse harvaesinevaks haigust, mis põeb ühte 2000 inimesest. Ameerika Ühendriikides määratletakse see häire või haigus, mille all kannatab vähem kui 200 000 inimest.
Kuigi eriti harva kannatavad vähesed inimesed, peetakse neid paljudeks, kuid tegelikult on Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel maailmas umbes 7000 ülemaailmset haigust, mis mõjutavad 7% lastest ja täiskasvanutest kogu maailmast
Haruldased haigused ulatuvad tsüstilisest fibroosist ja hemofiiliast kuni Angelmani sündroomini (esinemissagedus on umbes üks juhtum 15 000 elaniku kohta) kuni Opitzi trigonokefaalia sündroomini, mis on äärmiselt haruldane, üks juhtum miljoni elaniku kohta. Nende haiguste puhul on suurim probleem uuritava rahastamise puudumine.
Üksteist küsimust haruldaste haiguste kohta
Sellel päeval me tahtsime tead natuke rohkem haruldastest haigustest mõne korduma kippuvate küsimuste ja nende vastuste kaudu, mis on välja võetud Hispaania laste hambaarstide seltsist ja mis on pühendatud eriti lastele ja teistele, mida nimetatakse "harva kasutatavateks ravimiteks", ning ka haruldaste haiguste pioneerühiskonna ja nende perede jaoks kes neid kannatavad
Kas on tõsi, et diagnoosimine viibib 5–10 aasta jooksul?
Ainult umbes 250 ebatavalisele haigusele on Maailma Terviseorganisatsiooni rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis (RHK) antud kood, mis muudab sellele lähenemise veelgi raskemaks. Mõnikord on need vähetuntud haigused, kuid mõnikord on need teada, kuid nende sageduse tõttu ei võeta kliinilises praktikas neid esimese diagnoosina arvesse. Selle tagajärjel võib haigus raske ja kiiresti areneva ravita põhjustada vastsündinu surma või oluliste tagajärgede ilmnemise.
Tänu vastsündinute skriiningtestile diagnoositakse juhtumid, mis võivad olla aastaid aladiagnoositud või isegi kogu patsiendi elu jooksul.
Millised sümptomid võivad vanemaid kahtlustada, et nende lapsel on ER?
Üldiselt peate nende üle mõtlema, kui sümptomid või sümptomite seos pole mõne muu haiguse jaoks tüüpilised või kui sümptomite seos on seletamatu. Lapsepõlves tuleb märkida, et paljud kaasasündinud ainevahetuse vead tekivad seedetrakti ja neuroloogiliste sümptomitega, kas krooniliselt või ägedas faasis, mille jaoks tuleb arstiga nõu pidada.
Mis vanusest alates saab ER tuvastada?
Sümptomid võivad esineda sünnist alates, isegi loote elus.. Kuid nad võivad ilmuda igas vanuses, eriti kahel esimesel eluaastal. Nendele haigustele mõeldes ja neid otsides saab neid diagnoosida isegi loote elus, ehkki see on keerulisem, kuna nendel perioodidel tehtavad uuringud on palju keerukamad. Teisest küljest on tõsi, et mõnikord teab arst, et näeb ER-ga patsienti (kuna on sarnaseid perekondlikke juhtumeid diagnoosimata või on olemas eksam, mis seda soovitab).
Millised on peamised probleemid, millega seisavad silmitsi haruldaste haigustega laste perekonnad?
Pettumus, ahastus, üksindus ja eraldatuse tunne on väga sagedased. Kuid lisaks sellele lisanduvad ka sotsiaalmajanduslikud probleemid ning arvestades haiguse kroonilisust ja rahuldamata vajadusi, näiteks: taastusravi, füsioteraapia, spetsiaalsed ortopeedilised abinõud, eriharidus, logopeediline ravi jne ... Kui meditsiiniprotseduure on mitmekesistatud ja vajatakse suurt hulka konsultatsioonide põhjal on tööl mõju väga tõsine. Nad ei vaja mitte ainult arstiabi, vaid ka psühholoogilist ja sotsiaalset tuge ning sageli toitumismeetmeid. Viimased on hädavajalikud paljude kaasasündinud ainevahetuse vigade korral.
Kelle poole peaksid haruldaste haigustega laste vanemad pöörduma?
Nad peaksid konsulteerima oma lastearstidega ja nad suunavad kahtlustatavad lapsed spetsialiseeritud keskustesse, sõltuvalt nende sümptomitest. Üldiselt kasutatakse teadlasi ja ER-ekspertidega saatekeskusi, kuid etioloogilise diagnoosini ei pruugi jõuda.
Millised on ERi uurimistöö peamised uudsused?
Viimastel aastatel on tehtud palju edusamme, rõhku pannakse neile haigustele, otsides vahendeid nende vastu võitlemiseks. Töö toimub üheaegselt paljudes valdkondades: meditsiinilises, sotsiaalses, teadusuuringute ja uute raviviiside saamise valdkonnas. Tänu laboratoorsete tehnikate täiustamisele ja iga haiguse paremale tundmisele on diagnooside arv kasvanud ja uute tehnikate, sealhulgas massispektromeetria ja mutatsioonianalüüsi suure jõudlusega platvormide väljatöötamine on võimaldanud et vastsündinu ühe paberi vereproovis on võimalik tuvastada üle 50 erineva geneetilise haiguse.
Teaduse edusammudega on tehtud edusamme haiguste tundmisel, eesmärgiga leida tõhusamaid ravimeetodeid, mis küll ei ravi teatud haigusi, kuid parandavad siiski haigete elukvaliteeti.Kui palju inimesi mõjutab RE-d?
Tervikuna võib neid mõjutada umbes 6–8% elanikkonnast. Hispaanias on umbes kolm miljonit ja ELis umbes 20 miljonit. Hinnanguliselt 2/3 koguarvust algab enne kahe aasta vanust, põhjustades esimesel eluaastal 35%, ühe kuni viie aasta jooksul 10% ja 5-15 aasta jooksul 12% surmajuhtumeid. On öeldud, et 1/4000 last sünnib haigena. Oluline fakt, mida tuleb ER-ist rääkides arvestada, on see, et teatud geeni defekt võib põhjustada erinevaid haigusi või isegi mitte sümptomeid anda, mõnikord põhjustab see defekt erinevaid haigusi.
Millised on need haruldased haigused, mis mõjutavad lapsi kõige rohkem?
 Kuna harvaesineva haiguse määratlus põhineb ainult antud haiguse esinemissagedusel, on sõltuvalt andmete kogumise viisist raske täpselt teada haiguse või haiguste rühma esinemissagedust ühise põhjuse tõttu. Teisest küljest aitavad praegused rahvusvahelised rahvastikuränded levimust muuta.
Lapsepõlves on sagedamini esinevad geneetilised patoloogiad talasemiad mis on maailmas kõige sagedamini esinevad pärilikud haigused, kus kannatab umbes 250 miljonit inimest. Hispaanias mõjutavad need 0,2–2% elanikkonnast, kuid raske talasseemia juhtumeid on vaid umbes sada.
Tsüstilist fibroosi peetakse samuti sagedaseks, mille esinemissagedust oli Euroopas hinnanguliselt 1/8000 kuni 1 10 000 inimesest. Vastsündinute sõeluuringute uuringud Hispaanias on näidanud, et esinemissagedus on 1 iga 3449 vastsündinu kohta, mis on kõrgem kui ER-i puhul.
Kaasasündinud müopaatiate perekonnas mõjutab kõige tõsisem Duchenne'i haigus ühte juhtu 3300 meeste sündi ja Beckeri tõbe, harvem, 1 juhtu iga 18 000 kuni 31 000 mehe sündi kohta.
Kas ER mõjutab ka imikuid pärast sündi?
Tuleb välja tuua rühma kaasasündinud ainevahetushäired (EIM), mis ükshaaval on väga haruldased, kuid tervikuna arvatakse, et need mõjutavad 1/500 kuni 1/800 elusaid vastsündinuid. EIM-id on väga suur haiguste rühm, mida tänu laiendatud vastsündinute sõeluuringule (ANC) saab varakult diagnoosida ja ravida. Seetõttu on oluline neid arvestada, kuna need on ravitavad põhjused, võimaldades teha sünnieelset diagnoosi ja korraldada geneetilist nõustamist.
Mis on "harva kasutatavad ravimid"?
Harva kasutatavad ravimid on ravimid, mis on ette nähtud eluohtlike või väga raskete haiguste või haruldaste haiguste diagnoosimiseks, ennetamiseks või raviks. Neid nimetatakse "orbudeks", kuna farmaatsiatööstusel on normaalsetes turutingimustes vähe huvi arendada ja turustada tooteid, mis on suunatud ainult vähestele patsientidele, kes kannatavad väga haruldaste haiguste all.
Mis on Orphanet?
Orphanet on haruldaste haiguste ekspertide loodud ühendus ja advokaat Ségolène Aymé 1997. aastal eesmärgiga luua vaba juurdepääsuga andmebaas haruldaste haiguste ja nende ravimiseks mõeldud ravimite kohta. 2000. aastal lõi Orphanet haruldaste haiguste ja harva kasutatavate ravimite infoportaali ning koordineerib ka Maailma Terviseorganisatsiooni haruldaste haiguste temaatilist nõuanderühma, mille ülesandeks on rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni läbivaatamine.
