Otsides midagi laste haruldaste haiguste kohta, leidsin teavet vähetuntud häire kohta. Haigusjuhtumit on vahemikus 15 000 kuni 20 000 ja seda nimetatakse Angelmani sündroomiks.
Mul on huvitav seda avalikustada, kuna varajane diagnoosimine on hädavajalik nii lapse tervise kui ka vanemate ahastuse rahustamiseks.
Seda tuntakse ka kui Õnnelike nukkude häire (õnnelik nukk), mis on tingitud mõnedest sümptomitest, nagu naer ja liigne õnn, kõne jäikus ja spastilised liigutused.
Enne kolme aasta vanust on sündroomi väga raske kindlaks teha. Nad on tavaliselt väga aktiivsed beebid, ebanormaalsete unetsüklitega. Kuid probleemi on võimalik tuvastada alles kolme aasta pärast. Liigutuste koordinatsiooni puudumine, hüperaktiivsus, kõndimis-, rääkimisraskused, suhtlemisraskused ja diferentseeritud näojooned.
Neil võib olla ebanormaalselt väike pea, laienenud suu ja lõualuu, keele ulatus ja näolihase kõrvalekalded. See põhjustab neelamis-, rääkimis- ja pidevat uppumist.
Mõnel võib olla ka strabismus, naha ja silmade hüpopigmentatsioon ning vaimne alaareng.
Seal on väga huvitav Angel-man.com veebisait, mille on loonud Jelena vanemad, sündroomiga tüdruk.
