Üks levinumaid geneetilisi kõrvalekaldeid on a ekstra sugukromosoom, mis põhjustab, et subjektil on kaks sugu määravat kromosoomi, mitte kolm, see tähendab XX või XY asemel XXY. Seda tuntakse kui Klinefelteri sündroomi, kuigi paljudel kolmekordse sugukromosoomi kandjatel sümptomid puuduvad.
See juhtub ühel iga 500 või 1000 sündi mehel, kuid nagu ma ütlesin, sündroom, st sümptomid ja võimalikud seotud probleemid, ei ole tavalised ja kuni viimase ajani kasvasid mehed, kellel oli see eripära, teadmata ühtegi anomaalia ja arenenud normaalne seksuaalelu. Isegi teatud juhtudel, kui munandites on piisavalt rakke, võib neil meestel olla lapsi.
Topeltkromosoomivarustusega sugurakud võivad pärineda naistelt või meestelt. See tähendab, et see võib olla munarakk, millel oli kahekordne X annus, või sperma, mis kandis X ja Y, mõlemal juhul nende haploidsete rakkude moodustumise probleemide tõttu.
Diagnoos
Diagnoos ilmneb raseduse ajal mitu korda, see avastatakse pärast aminotsenteesi või koorionibiopsiat, mille käigus proovi analüüsitakse geneetiliste kõrvalekallete avastamiseks. Muudel juhtudel võib diagnoos olla lapsepõlves, kuna on avastatud arenguprobleeme, noorukieas puberteediea saabumise tõttu või täiskasvanueas viljakuse või rinnavähi probleemide tõttu.
Tavaliselt tehakse raseduse ajal erijuhtudel nii amniotsenteesi kui ka biopsiat ning selle geneetilise kõrvalekalde avastamine võib perekonnale palju hirmu tekitada, isegi kui seletatakse, et edasisi probleeme ei tohiks olla. Hea on, kui sünnist alates saab diagnoosi panna, sest sel viisil saab vajalikke abinõusid täpselt võtta, et vältida võimalikke kolmekordne sugukromosoom, XXY.
Võimalikud raskused
XXY-aastased lapsed neil võib rääkimise õppimiseks kuluda tavalisest pisut kauem ning neil on ka raskusi lugemise ja kirjutamisega - midagi sellist ei suuda lahendada spetsialiseeritud tähelepanu. Mõni on häbelikum kui enamik, kuid kohustuslikku profiili pole ja mitmekesisus on nende hulgas väga suur. Tavaline on see, et laps ei näita mingit eripära.
Mõnel juhul võib keele omandamise probleem olla tõsisem ja mõned vähesed neist räägivad vaid neli või viis aastat. Lisaks sellele osutavad mõned isikud kogu elu, et neil on raskusi tunnete või emotsioonide sõnades väljendamisega, ehkki nende keeleoskus on täiesti normaalne.
Puberteet võib olla mõne probleemi algus, kuna mõned poisid kannatavad suurendatud rindade tõttu, mis muudab nende integreerimise väga keeruliseks ja võib põhjustada neile kurbust ja kehapildi halba aktsepteerimist koos sellest tuleneva enesehinnangu probleemiga.
Kuigi see ilmneb ainult ühel kümnest XXY-st mehest, on oluline olla tähelepanelik, et aidata poissi ja vajadusel pöörduda arsti poole. Me ei tohi unustada, kui delikaatne see staadium on ja kui oluline on noorukite jaoks mehelikkuse kuvand ja rühma aktsepteerimine.
Lõpuks võime täiskasvanueas leida diagnoose meestel, kes pole seda asjaolu kunagi kahtlustanud ja kellel on täiesti normaalne ja viriilne välimus ning seksuaalelu. Kui nad saavad viljakustesti teha rasestumisprobleemidega paaril, avastavad nad selle teatud testide abil.
Samuti on juhtumeid, kus ainult osal rakkudest on kolmekordne kromosoom, ülejäänud on normaalsed, ainult XY, ning nendel juhtudel on neil meestel võimalik lapsi saada.
Samuti on olemas a kromosoomide neljakordistamine, vähem levinud ja see võib olla seotud seksuaalkäitumise, vägivalla ja vaimse alaarengu probleemidega, kuid pole ka võimalik kindlalt kindlaks teha, kas see ilmneb kõikidel juhtudel või pigem, kui ainult neil, kes arendavad sellist käitumist ja omadusi äärmuslikumal määral Neid on uuritud.
Mõnel juhul on XXY seotud interseksuaalidega, kuid see on minimaalne protsent ja me räägime selle tunnuse veel ühest teemast.
Klinefelteri sündroom
Kui XXY kandja lapsel areneb Klinefelteri sündroom Sellel võib olla mõni neist omadustest: pikk ja paks, hammaste häiretega, väikese suurusega või väärarengutega peenistel ja munanditel, seemnerakkude puudusel, depressioonil ja muudel emotsionaalsetel häiretel, kõne hilinemisel, günekomastias, madal enesehinnang.
Üks tõsisemaid probleeme on teatud eelsoodumus rinnavähi tekkeks, seda rohkem kui XY meestel. Kui võib esineda väljendunud seksuaalseid muutusi, võib sündroomi kõige kahjulike mõjude leevendamiseks välja kirjutada testosterooniravi.
Noorukite puhul, kui nad saavad normaalse vanuseni, ei teki normaalseid puberteedisümptomeid nagu häbememokad, suguelundite suurus ja libiido areng, on soovitatav pöörduda arsti poole, et hinnata võimalikku Klinefelter, eriti kui rinnad suurenevad.
Räägi seda
Kui vanemaid teavitatakse, et laps, keda nad ootavad, on XXY kandja Nad leiavad lisamure, kuidas ja millal seda perele ja lapsele selgitada.
Üldiselt soovitatakse seda kohe mitte öelda, et mitte provotseerida hirme ega nägemust lapsest, kellel on juba eelsoodumus. Hiljem, kui lapsel on hästi ja kui on võimalik veenduda, et see on normaalne, selgitage perele kolmekordse sugukromosoomi võimalikke tagajärgi.
Lapsega on keerulisem. Ühest küljest on parem teada saada, millal varem, sest nad ei kahtlusta, et midagi on nende eest varjatud, ega vihasta ega tunne end petetuna, kui me kaua ootame. Muidugi peaksid nad seda teadma enne noorukiea saabumist, kuid võib-olla mitte kaua aega enne seda, nii et nad ei kipu rääkima väga isiklikest üksikasjadest sõpradele, kes saavad neid siis nendest nalja saamiseks kasutada.
Järeldus
A XXY kolmekordne sugukromosoom See annab lapsele, eriti kui ta on varem teada ja suudab tegutseda, kui on väike probleem, normaalne elu ja see on inimestel üsna tavaline muutus.
