Peaaegu 85% Downi sündroomist tuvastatakse Astuurias tänu sõeluuringule

Loote kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamise programmi on Astuuria haiglates rakendatud umbes viis aastat, mille jooksul nad on suutnud Avastage skriiningtesti abil peaaegu 85% Downi sündroomi juhtudest.

Sõeluuring koosneb biokeemilisest testist ja ultraheli, loodet ohustamata. Selle sõeluuringu tulemusel saadakse loote kromosomaalsete muutuste oht ja seetõttu tehakse kindlaks, kas on vaja mõnda tüüpi diagnostilist testi, näiteks amniootsentees.

Sõeluuring tehakse raseduse esimesel trimestril. Kahtlustatava kõrge riski korral viiakse amniootsentees läbi 12. ja 16. nädalal, koorionibiopsiat saab teha 12. nädalal, kuna maksimaalset varajast perioodi peetakse ilma eeldada suurt riski.

Kõigist programmis osalenud naistest valiti raseduse vabatahtlik katkestamine enamikul juhtudest, kui esines mingisuguseid kromosomaalseid muutusi. Lisaks tuleks arvestada, et need muudatused põhjustavad suuremat raseduse katkemise riski.

Praegu on eesmärk suurendada sõeluuringute tundlikkust, et sel viisil vähendada lootele ohtlikke invasiivseid meetodeid, näiteks eelnimetatud amniotsenteesi või koorionibiopsiat.