Kümme küsimust amniootsenteesi kohta

Mõnel naisel on see väga selge: nad teevad seda või ei. Kuid paljud naised seisavad silmitsi otsusega, kas neil on amniotsentees või mitte, ning me kõik läheme sellele sünnieelsele testile natuke lähemale. Need on kümme küsimust amniotsenteesi kohta see kõrvaldab mõned kahtlused.

Alustuseks ütleme, et selle invasiivse testi saamise oht on olemas ja andmed on teada: umbes 1% amniokenteesi põdevatest naistest kaotab oma lapse. Teisest küljest võime ka öelda, et seda praktiseerivad spetsialistid on üha enam kvalifitseeritud ja see test on oluline raseduse paljude kõrvalekallete tuvastamiseks.

Põhikriteeriumid, mida amniotsenteesi soovitamisel arvesse võetakse, on kõrge riskiga tulemus raseduse esimese trimestri (kolmekordne sõeluuring), perekonna ajaloo või varasemate kõrvalekalletega raseduste kombineeritud testis koos raseda vanema vanusega .

  • Mis on amniocentesis?

Amniotsentees on üks invasiivseid sünnieelseid diagnostilisi tehnikaid, mida rasedatel naistel kasutatakse muu hulgas loote kromosooniliste ja geneetiliste defektide, näiteks Downi, Edwardsi või Turneri sündroomi avastamiseks. Seda tehakse 15. rasedusnädala paiku ja see seisneb amniootilise vedeliku (15 kuni 20 ml) ekstraheerimises ultraheli kontrolli all oleva punktsiooni abil ema kõhus. See vedelik sisaldab loote ja loote enda ümbritsevate membraanide katkestusrakke, mida kasvatatakse diagnostilisteks testideks.

Kas seda soovitatakse kõigile naistele?

Ei, sest kuna oleme juba edasi jõudnud, tähendab see riske. Kuni mõned aastad tagasi kasutati Hispaanias amniootsenteesi soovitamisel põhikriteeriumina ema vanust (autonoomse kogukonna andmetel vanuses 35 või 38 aastat), kuna nendes vanustes suureneb kromosomaalsete kõrvalekallete oht märkimisväärne. Tänapäeval on siiski võimalik täpsustada riski arvutamist vanuse järgi tänu markeritele, mis saadakse erinevate tuvastustestidega (ema vere biokeemiline test ja ultraheli) ning selle abil on võimalik vältida olulist arvu amniotsenteesi mis alati kannavad riski.

Need testid, nn esimese kvartali kombineeritud test, on nüüd kaasatud riigi erinevate tervishoiusüsteemide sünnieelsetesse diagnostikaprogrammidesse ja võimaldavad meil suure usaldusväärsusega (85–90%) teada saada kromosomaalsete kõrvalekallete all kannatamise ohtu. Sel viisil soovitavad tervisevõrgustikud invasiivseid teste, näiteks amniokenteesi, ainult rasedatele naistele, kes saavad kombineeritud testi tulemuse kõrge riskiga (suurem või võrdne 1 vahemikus 250–350, sõltuvalt iga autonoomsuse poolt kindlaks tehtud jaotusest) ) ja need, kellel on anamneesis olnud varasemaid rasedusi või kõrvalekaldeid perekonnas.

  • Millal tuleks seda teha?

Seda saab teha 14. kuni 20. rasedusnädalani. Spetsialistid soovitavad seda siiski harjutada pärast 15. nädalat, kuna spontaanse abordi oht on suurem, kui test tehakse raseduse esimesel trimestril.

Kas amniootsentees on kohustuslik test?

Ei. Amniootsentees ei ravi, seda pakutakse varasemate sõeluuringutega kõrge riskiga rasedatele naistele kindla diagnoosi andmiseks. Nagu ülejäänud raseduse ajal tehtud testid, nõuab see ka raseda naise teadlikku nõusolekut.

  • Kas sellega kaasneb mingit riski?

Oleme juba sissejuhatuses maininud, et amniootsentesti test on ohutu tehnika, kuid sellega kaasnevad teatud riskid. Kõige silmatorkavam on spontaanne abort pärast testi, mis esineb umbes 1% juhtudest. Muud võimalikud riskid on loote või nabaväädi punktsioon testi ajal, samuti rase naise infektsioon või verejooks perioodil pärast tehnika teostamist.

  • Kui kaua peaks naine pärast amniotsenteesi tegemist puhkama?

Arstid soovitavad rasedal naisel voodis püsida umbes 48 tundi. Sel perioodil on mugav, kui te ei tee füüsilisi pingutusi ja jääte rahulikuks.

  • Mis juhtub, kui amnionivedelik on kadunud?

Amnionivedeliku kaotuse korral ei toimu abort alati; Rase naine hospitaliseeritakse kontrolli saamiseks ja eeldatakse, et ta taastub.

Millal on amniotsenteesi tulemused teada?

Amniootsenteesi teel saadud rakkude täpseks ja täpseks diagnoosimiseks on vaja neid kultuuris hoida umbes 14 päeva, nii et keskmine ooteaeg proovi ekstraheerimisest kuni lõpptulemuse kättetoimetamiseni oleks vahemik, üldiselt kolm kuni neli nädalat.

Selle pika perioodi vältel rasedate naiste ärevuse ja mure vältimiseks on implanteeritud siiski erinevad protokollid kiirediagnostika tehnikad (FISH või QF-PCR), mis ei nõua proovi kasvatamist ja võimaldab peamiste kromosomaalsete kõrvalekallete esimese tulemuse saada kõigest 24 või 72 tunniga.

  • Kui suur on testi maksumus?

Amniootsentees on kaasatud protokollitestina ja on seega tasuta Hispaania rahvatervise võrgustikus nii rasedatele naistele, kellel on diagnoositud kõrge risk, kui ka neile, kes väidavad, et ärevus tekitab mingeid kõrvalekaldeid. Viimast profiili ei pakuta süstemaatiliselt kiireks diagnoosimiseks, kuna kuna tegemist on kuluka tehnikaga, eelistatakse alati riskantseid rasedusi.

Enamik erakindlustusseltse hõlmab amniocenteesi oma eeliste hulgas ilma vanuse- ja riskipiiranguta, kuid üldiselt vajavad nad eelneva tulemuse saamiseks kiire diagnostika meetodil lisamakse (vahemikus 150–250 eurot). Kui seda ei tehta sotsiaalkindlustuse ega kindlustusseltsi poolt, on testi hind umbes 700–800 eurot, millele lisandub kiire diagnoosimise eest lisa 150–300 eurot.

  • Kas on ka muid alternatiivseid meetodeid varajaseks diagnoosimiseks?

Lisaks amniootsenteesile on rasedatele kõige sagedamini pakutavaks invasiivseks varajase diagnoosimise meetodiks koorionbiopsia. See koosneb areneva platsenta chorial villi saamisest ja see viiakse läbi kõhu või vaginaalse punktsiooniga, sõltuvalt tiinusnädalast ja platsenta asendist. Seda saab teha alates raseduse kümnendast nädalast ja seetõttu, kui esimese trimestri sõeluuringu tulemused on olnud negatiivsed, ei ole vaja oodata 15. nädalat nagu amniootsenteesil. Tulemus saadakse 24–48 tunniga ja see tähendab ka hinnangulist abordi riski vahemikus 1–2%.

On uuringuid, mis tagavad ultraheli ja diagnostiliste testide, näiteks kolmekordse sõeluuringu abil, et 90% beebi anomaaliatest tuvastatakse ilma amniootsenteesita, tuvastada kõige levinumad lootepatoloogiad, näiteks Downi sündroom, spina bifida, loote südamehaigus või diafragma hernias.

Loodame, et olete kümme küsimust (ja nende vastused) amniotsenteesi kohta nad on aidanud teil selle sünnieelse testi, selle riskide ja kasulikkuse kohta rohkem teada saada, et otsustada, kas see läbi viia või mitte.