kaasasündinud ainevahetuse vead (NDE) on väga suur rühm madala sagedusega haigusi, mida peetakse haruldaste või kergemate haiguste hulka. Neid põhjustavad DNA pärilikud vaheldumised, mis (ebanormaalsete valkude tekke tõttu) põhjustab rakkude ja organite talitlushäireid.
Sant Joan de Déu haigla metaboolne üksus on juba 30 aastat uurinud ja abistanud kaasasündinud ainevahetuse vigadega patsiente. Lisaks peamiste seotud uudiste kajastamisele selgitatakse oma veebilehel, millest need haigused koosnevad ja kogu protsess, millega need kaasnevad; Pakutakse ka lugusid, mänge ja suurt osa patsientide nõuannetest - spetsiaalne osa on pühendatud toiduvalmistamisele.
NDE-de ravi võib hõlmata harva kasutatavate ravimite kasutamist ja spetsiaalseid dieete, mis takistavad toksiliste metaboliitide kuhjumist, korrigeerides osaliselt metaboolse raja muutumist. Nende haiguste hulgas on Lowe'i sündroom, Fabry tõbi, galaktoseemiad või fenikeltonuuria (PKU), millest olete vahel võinud kuulda.
Olen seda artiklit illustreerinud loo "Lõvi PIM-i lugu" kaanega, kuna see lugemine on osa ressursipangast, mida lapsed peavad (veebis) mängides õppima. Nad õpivad üksteist mõistma ja oma haigust mõistma, toitumise eest hoolitsema ja keelatud toite avastama. Nad võivad isegi õppida oma keskkonnaga kohanema ja ilmutama, et tahavad olla õnnelikud lapsed nagu kõik teised.
Kindlasti on üheks kasulikumaks sektsiooniks nõuanded, kuhu on lisatud (vanemate ja spetsialistide kogemustest) kasulikke soovitusi mis võivad aidata perede igapäevases elus, koolis, spordis või toidus.
„La cuineta” on kogutud väga maitsvaid retsepte, mis on piiratud valkude, rasvade või süsivesikute sisaldusega toidu jaoks. Selle eesmärk on pakkuda ruumi uute roogade jagamiseks ja toomiseks. Sest õpetada ja reklaamida olulisi toite Normaalseks kasvuks, toidu erinevuste hindamiseks ja eridieedi juhtimise õppimiseks on need olulised eesmärgid, mis aitavad parandada dieedi kleepumist ja head ainevahetuse kontrolli.
Arvan, et SJD haigla metaboolse üksuse töö on väga oluline, et toetada kõiki neid peresid, kus ühe sellise haiguse avastamine põhjustab suurt mõju, mitte aga kahtlusi. Seetõttu on Guide Guide kindlasti suureks abiks.
