Hispaanias on enam kui 60% kuulmiskaotustest, mis ilmnevad sündides, lapseeas või täiskasvanuea esimestel kümnenditel, otsene geneetiline põhjus. Seda on selgitatud tervishoiuministeeriumi valges raamatus kuulmislanguse kohta.
Sel põhjusel Kuulmislanguse ennustamisel ja ravimisel on võtmetähtsusega geneetiline hindamine, milles analüüsitakse DNA-d. Seda tehakse lihtsalt väikesest vereproovist, vastavalt dr Ignacio del Castillole Madridi Ramón y Cajali ülikooli haigla geneetikateenistusest ja haruldaste haiguste CIBER-ist (CIBERER).
Päriliku kuulmislanguse põhjused
30 protsendil juhtudest avaldub see pärilike sündroomi põhjustena, mis on seotud muude meditsiiniliste probleemidega, kuid 70 protsenti ajast on kuulmispuudulikkus isoleeritud. Seda selgitavad dr Ignacio del Castillo Madridi Ramón y Cajali ülikooli haigla geneetikateenistusest ja haruldaste haiguste CIBER (CIBERER). Selles öeldakse:
„Mittesündroomse kuulmislanguse korral tunneme praegu rohkem kui 100 seotud geeni. Kuid rohkem kui 300 sündroomi on seostatud kuulmislangusega, kaasa arvatud ka erinevad geenid. Ja me teame, et märkimisväärne arv neist tuleb veel kindlaks teha. ”
Imikute ja muude klahvide korral klahvid, et teada saada, kas teie laps kuuleb hästiGeen, mida tuntakse nimega Connexin 26, jääb hinnanguliselt 30% -ni retsessiivse kuulmislanguse juhtudest. Teised sagedased tõsiste geneetiliste kaotuste põhjustajad meie riigis on otorholiini ja mitokondriaalse DNA mutatsioonid.
Selle stsenaariumi korral on geneetilised testid järjest kasulikud.
Geneetiliste testide eelised
Geneetiline test, mis analüüsib DNA-d seda tehakse lihtsalt väikesest vereproovist, tänu viimase kolme aastakümne suurtele edusammudele. Nagu Ramón y Cajali teadlane ja arst kommenteerib, "Geneetilise diagnostika tehnikates on tehtud suuri edusamme, et vähem geene uurida vähem aega."
Lisaks lisab see väga julgustavaid andmeid kuulmisprobleemidega laste kohta, selgitades, et märkimisväärsel viisil on tehtud edusamme konkreetsed ravimeetodid iga kuulmislanguse liigi jaoks, mida nimetatakse täppisraviks või isikupärastatud meditsiiniks.
"Lähiaastatel abistame uute individualiseeritud raviviiside väljatöötamisel, seetõttu on väga oluline viia läbi geneetiline test, et teada saada, mis tüüpi kuulmislangus teil on."See vereanalüüs:
See võimaldab selgitada põhjust, miks inimesel on kuulmislangus.
Saate geeninõustamist ja tehke parem prognoos.
Kohandage ravi ja hankige teavet järglaste esinemissageduse kohta, sest nagu selgitas dr Castillo:
„Perekonnas, kus kõigil selle liikmetel on kuulmislangus, võivad olla erinevad selgitused. Näiteks võivad kõik mõjutatud kannatada mutatsioonidena samas geenis, mõned aga mutatsioonid erinevas geenis või mõnel võib olla keskkonnakahjustuse kuulmine. Oluline on arvestada iga inimese kliiniliste omadustega, kuna see annab meile vihjeid selle kohta, kas peres on üks põhjus või mitu.
Ramón y Cajali ülikooli haigla otokarüngoloogia osakonna otoloogia osakonna dr Rubén Polo sõnul saab geneetilist hindamist teha imikutele. "Tegelikult on kuulmislanguse korral varajane diagnoosimine hädavajalik"aga ka See on kasulik igas vanuses inimestele. Ravim on saadaval rahvatervises, nagu ka Ramón y Cajali haiglas.
Ta lisab ka seda "Geneetiline uuring viiakse läbi siis, kui perekonna anamneesis on kuulmislangus või kui kuulmislanguse põhjus pole teada, kuna see võib vastata geneetilisele kuulmislangusele ka siis, kui perekonna ajalugu puudub.".
Kui tuvastatakse geneetiline mutatsioon, hinnatakse ka pereliikmeid (sealhulgas vastsündinuid) ja lapsi, et tuvastada, kas nad on mutatsiooni kandjad, isegi kui kuulmislangust pole veel tekkinud.
Ravi geneetilise kuulmislanguse jaoks
Praegu peame neid uusi ravimeetodeid ootama, sest nagu dr Polo selgitab, on geneetilise päritoluga sügavate kurtuste raviks nüüd valikuline kohleaarsete implantaatidega "Kuigi lähitulevikus võivad loommudelitel põhinevad geeniteraapiad anda meile uusi vihjeid."
Kõrvakõrva implantaat on valitud ravimeetod sügava kurtuse all kannatavatele patsientidele ja raskete kurtustega patsientidele, kellel pole kuuldeaparaatidest kasu. Viimastel aastatel on täheldatud nende näidustuste arvu suurenemist, nagu kahepoolne sisekõrva implantatsioon, patsiendid, kellel on kuulmisjäägid, tinnituse puude, ühepoolse kuulmislanguse raviks jne. “
Millised need on imikutel ja paljudel sügava kurtusega imikutele mõeldud Cochleari implantaatidel ja kuidas need toimivad?Ekspertide sõnul on lastel geneetilise põhjuse kuulmise kaotuse tuvastamine ja varajane ravi otsustava tähtsusega, et vältida muutusi suulise keele omandamisel. See on MED-EL Hispaania peadirektori dr Julio Rodrigo arvamus:
„Cochleari implantaadid ei paranda mitte ainult kuulmisvõimet, vaid ka sügava kurtusega täiskasvanute enesehinnangut, sotsiaalseid suhteid ja elukvaliteeti. Pediaatrilistel patsientidel võimaldavad need suulise keele arendamist ja haridussüsteemi integreerimist. Lühidalt öeldes aitavad need kaasa kuulmispuude normaliseerimisele. ”
Fotod | iStock
