Raske kombineeritud immuunpuudulikkus, paremini tuntud kui mullide lapse sündroom, on haigus, mille all kannatavad ainult poisid. Tüdrukud, ehkki nad võivad olla kandjad, ei kannata seda.
Sel põhjusel olid paaridel, kes tahtsid lapsi saada ja kus naine kandis haigust, ainult tüdrukud. Tänu uuele tehnikale on see sündinud Madridis esimene meessoost laps, kellel pole mullide sündroomi.
Leiu on teinud Jiménez Díaz Fond ja see on võimalik implantatsioonieelse geneetilise valiku abil või mis on sama, võimalusega analüüsida embrüo geene, et näha, kas see haigus oli mõjutatud. Praeguseks oli kõige rohkem saavutatud seda, et sündisid terved tüdrukud, kes ei olnud isegi kandjad (maailmas oli neid vaid kolm juhtu), ja enne neid oli lihtsalt valitud tüdrukud haiguse vältimiseks, isegi ohus, et nad olid vedajad.
Noh, koos pere uudiste peategelasega võiks tehnika ära teha ja saada neile terve isane laps. Ema on haiguse kandja ja tal oli juba terve tüdruk. Siis oli kaks meessoost laste rasedust, kelle jaoks esimestel nädalatel tehti sünnieelsed diagnostilised testid, mille tulemuseks oli haigus mõlemal lootel (pooled lastest põevad seda ja teine pool mitte). Paar otsustas mõlemal juhul abordi teha.
Perekonna ajalugu arvestades otsustati proovida geneetiliselt valida terve mees, et vältida uue raseduse ja võib-olla uue abordi võimalust. Selleks allutasid nad paar in vitro viljastamise tsükli. Nad ekstraheerisid saadud embrüodest ühe või kaks rakku ja tegid muudetud geeni määramiseks geeniuuringu. Nii nägid nad, millised olid terved ja millised mitte ning embrüosse implanteeritud embrüod, millel seda haigust ei olnud.
Nüüd, kui laps on sündinud, tunnevad vanemad rõõmu, sest juba arvasid, et neil ei ole enam lapsi saada ja veelgi vähem arvasid, et neist võiks saada poiss. Tänu tehnikale, mis neil nüüd on terve laps, kes ei kannata mullide lapse sündroomi haruldaste haiguste all, mis kannatab ühe iga 100 000 lapse kohta, mis seisneb immuunsussüsteemi tõsises kiindumuses, mis põhjustab paljudel lastel seda, et nad ei ela rohkem kui kaks aastat, infektsioonide ohu tõttu, millel puudub võimalik farmakoloogiline ravi (kopsupõletik, viiruslik meningiit, nahainfektsioonid jne).
Ma tean, et embrüote valimine beebi valimise määramiseks on eetiliselt keeruline. Kuid sellistel juhtudel, kui haruldasi haigusi välditakse ilma ravita, toetan end ühel lihtsal põhjusel: kui ma oleksin isa ja saaksin valida, kas tal on sellise haigusega laps või mitte, Samuti läbiksin sellise ravi.
