Alles kaks kuud tagasi kajastasime selgroo atroofiaga Portugali beebi Matilde juhtumit, kes ootas ravi, mis võiks tema haigust peatada. Probleem oli selles, et sellist ravi turustati ainult Ameerika Ühendriikides ja et seda tuntakse kui "kõige kallimat ravimit maailmas", nii et tema vanemad otsustasid selle saamiseks vahendeid koguda.
Eile saime teada, et Matilde sai lõpuks kauaoodatud ravimid, mille Portugali riiklik tervishoiuteenistus on lõpuks täielikult tasunud. Kahtlemata suurepärased uudised, mis võiksid teiste temasuguste laste pered lootusega täita.
Kõige kallim ravim maailmas
Ravim, mida tüdruk on saanud, kannab nime Zolgensma, a geeniteraapia, mille väärtus on peaaegu kaks miljonit eurot; kulud, mis antakse hüüdnimega "maailma kõige kallim ravim".
Ehkki selle on välja töötanud ravimifirma Novartis (asub Šveitsis), pole sellele Euroopas veel luba antud ja seda turustatakse ainult Ameerika Ühendriikides. Aga Portugali ravimiamet on andnud loa selle erandlikuks kasutamiseks et väikesel tüdrukul oleks võimalus ja Portugali Riiklik Terviseamet on kõik kulud tasunud.
Pooleteise kuu jooksul diagnoositi Matildel 1. tüüpi seljaaju lihase atroofia (SMA), mida nimetatakse ka Werdnig Hoffmanni haiguseks, mis on seljaaju atroofia kõige raskem tüüp ja üks esimesi imikute suremuse geneetilisi põhjuseid.
Imikutel ja enam. Esimene Hispaanias loodud eksoskelett, mis võimaldas selgroo lihase atroofiaga lapsel Álvaril kõndida, manustades ühe veenisisese annuse, aeglustab 'Zolgensma' haiguse kulgu ja parandab motoorseid funktsioone.Eile saime sellest teada Matilde oli lõpuks soovitud ravi saanud, Lissaboni Santa María haiglas. Selle mõjusid ei teata kuu aja jooksul, kuid kui kõik hästi läheks, võiks väikese tüdruku tänase ja homse vahel tühjaks lasta.
See pole ainus ravim, mis peatab AME
'Zolgensma' kiitis heaks Ameerika Ühendriikide terviseagentuur eelmise aasta mais ja see on näidustatud alla kaheaastastele seljaaju atroofiaga lastele, olenemata selle tüübist.
Nagu võime lugeda seljaaju lihaste atroofia fondi (FundAME) veebisaidilt, selle ravimiga läbi viidud kliinilised uuringud on näidanud positiivseid tulemusi laia spektriga SMA-ga patsientidel, parandades märkimisväärselt nende motoorseid funktsioone. Selle pikaajaline ohutus ja efektiivsus pole siiski teada.
"Ainult ühe annusega jälgime seda Zolgensma tagab pikaajalise elulemuse, motoorse funktsiooni kiire paranemine ja olulised verstapostid, mida patsiendid kunagi ei koge, kui nende haigust ei ravita. "
"Need AAN-is esitatud kindlad andmed esindavad kasvavat tõendusmaterjali, mis toetab Zolgensma kasutamist võimaliku alusravina SMA raviks laiale mõjutatud rühmale" - kommenteeris David Lennon, AveXise president. Novartis
Kuigi 'Zolgensma' on esimene SMA raviks kasutatav geneetiline ravi, See pole ainus haiguse vastu võitlemiseks kasutatav ravim. Teist ravimit nimetatakse Spinraza ja erinevalt Zolgensmast on selle kasutamine heaks kiitnud Euroopa Ravimiamet.
Imikutel ja muudel patsientidel kiitis Sanidad heaks esimese seljaaju lihase atroofia vastase ravi, mis on selle all kannatavate laste lootusekiirSpinraza jõudis meie riiki 2018. aasta märtsis, olles Hispaania üks esimesi riike, kes andis loa selle kasutamiseks SMA-ga patsientidel. Meie riiklik tervishoiusüsteem rahastab selle maksumust, mis on hinnanguliselt 400 000 eurot aastas patsiendi kohta.
Veel üks suur erinevus Spinraza ja Zolgensma vahel on manustamisviis; Noh, teisel juhul piisab ühest veenisisest annusest, 'Spinraza' puhul manustatakse seda nimme punktsiooniga mitu korda aastas.
Solidaarsuse laine, mis on mobiliseerinud terve riigi
Matilde juhtum hüppas kaks kuud tagasi kõigi ajalehtede esilehele, vanemate sõnatu viha otsides päästa oma tütre elu, võideldes kella vastu. Sel ajal oli väike tüdruk vaid kolmekuune ja ta oli haiguse diagnoosimise ajal olnud poolteist kuud haiglas.
Seljaaju lihaste atroofia tüüpi, mida Matilde kannatab, iseloomustab tugev ja progresseeruv lihasnõrkus ning hüpotoonia, mis on põhjustatud alumiste motoorsete neuronite degeneratsioonist ja kadumisest. Haigus takistab ka imemist ja neelamist ning eeldatav eluiga enamikul patsientidest ei jõua kahe aastani.
Kui vanemad said teada, et Zolgensma võib päästa nende beebi elu, ei kahelnud nad selles sekundikski ning nad algatasid raha kogumise ja ravi saamise kampaania. Kogu riik pöördus pere ja vähem kui 15 päeva jooksul koguti selle ostmiseks vajalik raha.
Beebide ja enama solidaarsuse rekord: peaaegu viis tuhat doonorit registreeris end leukeemiaga lapse elu päästmiseksAga selle juhtumini jõudnud meediasurve Lõpuks on ta pannud Portugali riikliku tervishoiuteenistuse finantseerima kogu ravimit ja mitte ainult Matilde jaoks, vaid ka teise samasse haiglasse lubatud Natalja nimelise beebi jaoks.
Ja kuigi see ravi võiks märkimisväärselt parandada mõlema imiku elu, pole nad kahjuks ainsad 1. tüüpi SMA-ga Portugali lapsed, kuna hinnanguliselt diagnoositakse seda patoloogiat igal aastal 80 000 vastsündinu hulgas kuni kuus last.
Sellepärast väikese tüdruku vanemad on otsustanud kogutud rahaga aidata samasuguses olukorras olevatele peredele, kuigi nad loodavad, et selle ravimi erandlikku kasutamist Matilde ja Natalia jaoks saab laiendada ka ülejäänud haigetele lastele.
Perekond edastas selle mõni tund tagasi oma Facebooki kontol:
"Tere, kallis, ma reageerin väga hästi ja olen heas tujus. Täna räägib teiega mu isa."
"Täna on meie jaoks väga õnnelik ja tähtis päev, sest nad on andnud meie lapsele ravimit, mis võiks seda ravida. Nii meil kui ka Natalia vanematel Andrea ja Fernandol on jalad kohapeal, kuid usume kindlalt, et meie tüdrukud saavad sellest üle nende haiguse ootused ja piirangud ning nende elu muutub. "
"Kuid täna oleme püüdnud seda õnnelikku päeva varjutada, muutes saadud annetuste fookust"
"Armsad sõbrad, annetused on endiselt kontol, mille Matilde jaoks avasime. Selle konto on MAI heaks kiitnud ja selle kasutamist kontrollitakse. Me ei tea endiselt, kui palju raha me Matilde jaoks praegu ja tema tulevikus vajame, kuid Oleme juba hakanud teiste peredega ühendust võtma, et neid aidata"
"7. juuli algas meie missioon aidata teisi beebisid, kellel on sama haigus kui meie tütrel, ja nüüd ma tean, et see oli minu saatus. Praegu ootame kinnitust, et liikuda edasi kahe sama haigusega perekonna abiga nagu Matilde, ja hakkame abistama ka teisi II tüüpi SMA-ga lapsi. "
"Igal lapsel ja igal perel on erinevad vajadused ja just nemad ütlevad meile, mida nad vajavad ja kuidas me saame neid aidata. Ja seda me ka jätkame."
"Oleme väga kurvad, sest tänapäeval nii õnneliku päeva jooksul ei tee me muud, kui kuulame valetunnistusi ja uudiseid, mis on tingitud absoluutsest teabe puudusest. Ja sel ajal tuleks ajakirjandust kasutada selleks, et aidata, mitte loodame, et jätkate meie kõrval ja usute meie sõnu. "
"Meil on kahju, et mõne jaoks on raha olulisem kui meie väikelaste elu. Me jääme samaks ja tahame vaid oma tagasihoidliku elu Matildega taastada. Suudlevad kõik Matildest ja tema vanematest."
Jälgime seda juhtumit tähelepanelikult ja loodetavasti saame teiega jätkuvalt jagada Matilde edusamme ja selle ravimi laialdast kasutamist ülejäänud seljaaju atroofiaga Euroopa laste jaoks.
