Esimene tüdruk, kellel puudub rinnavähki põhjustav geen, sünnib

Tema ema põdes rinnavähki, kui ta oli 29, ja nüüd on Paloma esimene tüdruk Hispaanias, kes sündis vabalt geenist, mida tema DNA-s kõige tõenäolisemalt päriti.

Ta saabus maailma 31. augustil A Coruñas asuvasse Quiróni haiglasse, kuid enne seda oli keskuse günekoloogia ja inimese paljundamise üksuse Roni grupp kehtestanud meditsiiniprotseduuri, mis takistab tal geneetilise mutatsiooni kandmist, mis oli umbes 70 protsenti võimalus pärida.

Kui emal diagnoositi vähk, soovitasid arstid tal munad külmutada, sest keemiaravi võib mõjutada tema viljakust. Pärast kasvajast vabanemist, kolm aastat hiljem, tahtis ta olla ema ja kaalus munade sulatamist, kuid kartis, et tema laps võib vähi pärida ja läbida selle, mida ta oli läbi elanud.

Seejärel tegid nad talle ettepaneku munarakud (riikliku kunstliku viljastamise komisjoni loal) sulatada, teha in vitro viljastamine ja seejärel viia läbi implantatsiooni eelnev geneetiline diagnoos, st uurida neid ja valige need, kellel ei olnud BRCA1 geenis mutatsiooni, kõige agressiivsem neist, mis on seotud rinnakasvaja tekke riskiga enne selle ülekandumist emakasse.

Nad leidsid selle ainult 25 protsenti embrüodest olid mutatsioonist vabad ning embrüoloogide uuring võimaldas lisaks välistada muud kromosomaalsed kõrvalekalded.

"Avastame ainult neid, kes halba geeni ei kanna, me ei muuda midagi," ütleb meditsiinimeeskond.

Via | Galicia hääl
Imikutel ja mujal | Sündib esimene pärilikust rinnavähist vaba beebi