Kui paar kaalub laste saamist, on soovitatav alustada ettevalmistamist ja teha eeltööle eelnev visiit. Selles annab arst teile teatud soovitused, määrab emale foolhappelisandi ja küsib igaühe tervise- ja perekonna ajaloo kohta, mida kasutatakse tulevase beebi ohu tuvastamiseks.
Ükskõik, kas neid on või kui paar soovib teada saada ilma teada oleva anamneesita, pakub arst teile a geneetilise ühilduvuse test (TCG) või geneetiline sobivus (tuntud ka kui retsessiivsete haiguste eelkontrolli sõeluuring) - uuenduslik test, mis võimaldab kindlaks teha geneetilise haigusega lapse saamise oht.
Mis on geneetilise ühilduvuse test?
See on test, mis takistab vanemate geneetilise ühilduvuse uurimisel kuni 600 geneetilise haiguse edasikandumist.
See põhineb uudsel teadustehnoloogial, mida nimetatakse massiline DNA sekveneerimine või järgmise põlvkonna (NGS) mis analüüsib isa ja ema DNA-s tuhandeid geneetilisi mutatsioone.
Pärast uurimist ristutakse nende kahe geneetiline teave ja kontrollitakse, kas on olemas muudetud geene, mis võiksid olla päritavad ja põhjustada autosomaalsed retsessiivsed haigused lastel
Haigust välja arendamata on võimalik olla geneetilise mutatsiooni kandja. Juhul, kui mõlemal vanemal on mutatsioon ühes ja samas geenis, on tõenäosus, et laps pärib haiguse, 25%.
Praegu on teada umbes 7000 haigust, mis on põhjustatud spetsiifiliste geenide muutumisest. Ehkki niinimetatud "haruldaste haiguste" levimus on madal, võivad mõned neist olla tõsine, invaliidistav ja ravimatu.
Kandja ema (terve) | Kandja isa (terve) |
|---|---|
Terve poeg | 25% |
Kandjapoeg (terve) | 25% |
Kandjapoeg (terve) | 25% |
Haige poeg | 25% |
Kuidas seda tehakse?
Seda saab teha lihtsast isa ja ema vereanalüüsist.
Tulemused saadakse pärast umbes üks kuu ootamist.
Ja kas geneetilise kokkusobimatuse tuvastamise korral?
Sel juhul pakutakse paarile eelneva IVF (IVF) võimalust. Eeltöötluse geneetiline diagnoos.
Sel viisil on võimalik kindlaks teha, milliseid embrüoid see mõjutab, ja edastada emale ainult need, mis on sellest haigusest vabad.
Teine võimalus on nende haiguste vältimiseks kasutada sugurakkude annetamist.
Pidage meeles, et kuigi üha enam on võimalik tuvastada suuremat arvu haigusi, on palju muid mutatsioone, mida ei tuvastata.
Test ei ole vabastatud eetilisest arutelust, mis hõlmab tervislike embrüote valimist ja nende eemaldamist, mis on geneetilise mutatsiooni kandjad. Igal juhul on see otsus, mida mõlemad paarid vajadusel hindavad.
Kui palju TCG maksab?
Hind on umbkaudu 600–700 eurot, sõltuvalt analüüsitud geneetiliste mutatsioonide hulgast.
Imikutel ja mujal | Ekspert vastas 11 kõige sagedamini küsitavat viljatuse küsimust
