Sünnieelsed testid II: amniootsentees

Amniotsentees on sünnieelne test, mida kasutatakse kõige sagedamini kaasasündinud haiguste välistamisel. Koosneb eemaldage amnionivedeliku proov, mis on loote emakasisese elu jooksul ümbritsev vedelik, mis seda kaitseb ja toidab.

Selleks raseeritakse nõelaga rase kõht, kontrollides ultraheli abil, et tehnika toimiks hästi. Platsenta ületatakse ja beebi ümber eemaldatakse umbes 20 milliliitrit amnionivedelikku. See ei mõjuta last, kuna see summa täidetakse 24 tunni jooksul.

Seda ei tehta kõigile rasedatele, vaid ainult valitud juhtudel on see ka vabatahtlik ja vanematel on pärast riskide ja eeliste kaalumist täielik õigus keelduda selle realiseerimisest.

Seda pakutakse raseduse riskimiseks, kõige sagedamini esinevad rasedad üle 35–40-aastased naised, kuna on tõestatud, et tõenäosus, et alla 30-aastaste 1250 vastsündinu hulgas on lapsel Downi sündroom 1, on oluliselt suurem. 1 400-st üle 35-aastastel ja 1 100-st üle 40-aastastel. Muudel juhtudel on see test näidustatud juhul, kui skriiningtestides (nt ultraheli- või vereanalüüs) avastatakse kõrvalekaldeid või kui on olnud perekonna ajalugu või rasedus koos kaasasündinud väärarengutega.

Seda saab teha pärast 10 rasedusnädalat, kuigi tavaliselt tehakse seda vahemikus 16-20 nädalat. Ürituse kohaselt võetakse arvesse:

  • Varajane amniotsentees: kui seda tehakse vahemikus 12-16 nädalat. See ilmneb tavaliselt üle 35-aastaste emade raseduse ajal või kui mõnel vanemal või varasematel rasedustel on esinenud geneetilisi muutusi.
  • Hiline: 32 nädala pärast mõõdab see beebi kopsuküpsuse astet või raviks polühüdramnionide korral (kui vedelikku on rohkem kui vaja ja olukorra parandamiseks tuleks seda ekstraheerida) või muid patoloogiaid.

Saadud vedelikust analüüsitakse erinevaid kõrvalekaldeid, et avastada erinevaid komponente:

  • Alfafetoproteiinid: selle suurenemine viitab neuraaltoru defektidele (seljaaju väärareng), anentsefaaliale, kõhu seina muutustele, neerude ja soolte häiretele.
  • Atsetüülkoliini esteraas: selle olemasolu näitab ka võimalikku neuraaltoru defekti.
  • Bilirubiin: suureneb vere hävimise (hemolüüsi) korral, kuidas see juhtub ema ja beebi vahelise veregrupi kokkusobimatuse korral.
  • Kopsude pindaktiivne aine: näitab kopsuküpsuse astet.
  • Looterakud: kromosoomi muutuste analüüsimiseks. Näiteks tuvastab see kromosoomide paljunemise, nagu toimub Downi sündroomi korral.
  • DNA: geneetiliste mutatsioonide välistamiseks.
  • Riskid: See võib olla kergelt valulik või tüütu. Üks kuni kaks protsenti naistest tunnevad krampe, väikest vere- või amnionivedeliku kaotust. Pärast protseduuri on soovitatav paar päeva suhtelist puhata. Seda peetakse ohutuks tehnikaks. Abordi oht on umbes 0,5%. Samuti on minimaalne risk saada emakainfektsioon.

    Tuleb arvestada, et väga vähestel juhtudel ei saada piisavat või tõhusat proovi ning võib olla vajalik testi korrata.