Oleme juba näinud, et lapseea epilepsiat iseloomustab kriiside esinemine ja vajadus viia läbi konkreetne ravi, mis aitab meil nende laste elukvaliteeti parandada.
Samuti oleme suutnud kontrollida epilepsia sündroomide seeria olemasolu, millel on erinevad sümptomid. Täna lõpetame ühe neist lähemalt tundmaõppimise; vaatame sisse mis on Draveti sündroom.
Draveti sündroom, keda tuntakse ka nime all Laste raske müoklooniline epilepsia (SMEI), ja selle üks peamisi omadusi on lisaks üldistatud ja fookuskriiside uurimisele ka asukoht määratlemata.
Selle sündroomi epilepsiahoogude päritolu on sageli tingitud febriilsetest krampidest (mis võivad olla, nagu me juba ütlesime) generaliseerunud ja / või osalised, mida võib teatud aja möödudes korrata või aja jooksul pikendada. Tavaliselt ilmneb see nelja kuni kaheteistkümne elukuu jooksul ja Draveti sündroomi väga eriline tunnus on see on ravile vastupidav.
Selle päritolu on geneetiline, kuna seal on spetsiifiline SCN1A geeni mutatsioon, mis vastutab neuronites naatriumikanali moodustava valgu moodustamiseks vajaliku teabe olemasolu eest. Selle sündroomi korral, kui esineb mutatsioon, muutuvad selle valgu funktsioonid võrreldes sellega, mida see peaks läbi viima.
Kuid pidage meeles, et Kuigi geneetiline diagnoos on positiivne, ei tähenda see täieliku Draveti sündroomi tekkimist. On mitmeid erinevaid tegureid, millel on haiguses suur tähtsus.
Seega, kuigi meil pole praegu ravi ega vajalikke epilepsiavastaseid farmakoloogilisi ravimeetodeid, on oluline kehtestada varajane diagnoos, mis hõlmab lisaks geneetilistele testidele ka kliinilist diagnoosi, mis näitab muu hulgas ka anamneesi kriise, krambi liigid, tehtud testi tulemused ...
Teisest küljest ei tähenda see, mis praegu ei ravi, seda, et puudub ravi, mis vastutaks laste ja nende perede, kellel on Draveti sündroom, krambihoogude vähendamise ja elukvaliteedi parandamise eest.
Mõned neist kõige tavalisemad ravimid on valproaat, fenobarbitaal või bensodiasepiinid, mis aitavad vähendada, nagu me ütlesime, kriiside arvu. Kuid peate olema ettevaatlik, kuna on olemas ravimeid, mis võivad vastupidiselt ootustele raskendada kriise (nt karbamasepiin, lamotrigiin, vigabatriin või fenütoiin).
Lisaks on väga oluline ka globaalne kohtlemine, mis aitab läbi viia erinevate arenguvaldkondade, st motoorse, kognitiivse, keelelise ja sotsiaalse valdkonna optimaalse arengu.
Lõpuks tuleb märkida, et sündroomi areng on igal lapsel erinev, kuigi stabiliseerumisperiood on umbes neli aastat vana. Sel perioodil võivad osalised ja müokloonilised krambid väheneda või isegi kaduda, ehkki krampe esineb endiselt, ehkki väiksema intensiivsuse ja sagedusega. Motoorsed, kognitiivsed või kommunikatsioonifunktsioonid on stabiliseeritud, ehkki võimalikud märkimisväärsed viivitused esinevad endiselt erineva raskusastmega.
Nagu näete, Draveti sündroom See on üsna haruldane haigus, mille avastamiseks on veel palju avastada, et aidata selle all kannatavaid pisikesi.
