330 000 elanikuga Islandil Downi sündroomiga sünnib igal aastal keskmiselt ainult kaks last, vastavalt ajakirjas CBS News avaldatud andmetele. Vastsündinute testid, mille täpsus on 85%, ja raseduse katkestamise seadus, mis lubab teha aborte üle 16 nädala, takistavad beebide sündi selle kromosomaalse kõrvalekalde korral.
2009. aastal sündis Augusta, tüdruk, kes tuli maailma Downi sündroomiga, muutes selle geneetilise anomaaliaga Islandi sünnikriise. Tema emast sai siis a saarel Downi sündroomiga inimeste inimõiguslane.
100% tuvastatud juhtudest katkestatakse
Downi sündroomi sõeluuringute testid kehtestati Islandil 2000. Aastal ja sellest ajast peale ningSelle kromosomaalse muutusega sündide arv on vähenenud kuni peaaegu kaovad.
Kuigi kombineeritud sõeluuring või kolmekordne sünnieelne sõeluuring on valikuline, umbes 85% rasedatest Islandil (90%, kui räägime pealinnast) otsustavad nad seda teha, et tuvastada, kas nende lapsel on kromosomaalseid kõrvalekaldeid.
Sõeluuringus, mille usaldusväärsus on 85%, on ühendatud ultraheliuuring vereanalüüsi ja ema vanusega ning see kõik määrab kindlaks võimalused, et lootel tuleb esineda kromosomaalseid muutusi."Keegi ei survestanud mind läbi sõeltesti - väidab rase Bergthori Einarsdottie ajalehele CBS News - vaid teadma, et 4 naist viiest teeb seda, aitas mul otsust teha ja otsustasin ka selle teha "
Kui test on positiivne, otsustavad peaaegu kõik Islandi naised katkestada rasedus, hõlmatud seadusega, mis lubab neil seda teha pärast 16. rasedusnädalat. Seetõttu ja vastavalt CBS NEwsi avaldatud artiklile on saarel sündinud Downi sündroomiga beebid testi skriiningu ebaõnnestumise tõttu:
"Selle häirega imikud on sündinud Islandil olid meie sõeluuringus madalad riskid, nii et me ei suutnud seda skriiningtestiga tuvastada "- ütleb Hulda Hjartardottir, Landspitali ülikooli haigla sünnieelse diagnostika osakonna juhataja, kus sünnib umbes 70% Islandi lastest.
Islandi tervishoiuministeeriumi andmetel, mille El País avaldas selles artiklis, olid aastatel 2007–2012 38 naist, kellel diagnoositi, et nende lapsel sünnib Downi sündroom otsustasid nad raseduse katkestada. Sama juhtus 2013. aastal tuvastatud 15 juhtumi ja 2014. aasta 11 juhtumiga.
Kuid samal ajavahemikul (2007–2014) Downi sündroomiga Islandil sündis 22 last ja kuigi 2016. aasta jooksul tehtud abortide kohta andmed puuduvad, on teada, et riigi Downi sündroomi assotsiatsiooni andmetel sündis selle kromosomaalse muutusega kuus beebit.
Augusta, väike tüdruk, kes statistikat rikkus
2009. aastal läbis 40-aastane ja kolmanda lapsega rase Thordis Ingadottir sünnieelse sõeluuringu ning tulemused näitasid, et tema tõenäosus saada Downi sündroomiga laps oli 1 juhtu 1600-st, mida peetakse madalaks.
Aga test ebaõnnestus ja tema pisike Augusta, kes on nüüd seitsmeaastane, sündis Downi sündroomiga, olles CBS NEwsi andmetel saarel kolmas laps, kes sündis sel aastal selle puudega.
Sellest ajast peale Thordisest on saanud aktivist Selle geneetilise muundamisega inimeste õiguste kaitseks ja täna on see Islandi Downi sündroomi ühingu president.
"Kui Islandi naistel on lapsi üha kõrgemas vanuses, oleks pidanud Downi sündroomiga laste arv suurenema, kuid raseduse ajal varase avastamise tõttu see nii ei ole" - selgitab Thordis ajalehes El País.
Islandi geneetik Kari Stefansson, Decode Geneetics asutaja, on uurinud peaaegu kõiki Islandi elanike genoome ja väidab, et saar on üks väheseid riike, mis likvideeritud on, peaaegu täielikult, Downi sündroom.
"Ma ei usu, et tervete laste saamise taotlemisel on midagi valesti, kuid keeruline on kindlaks teha, kui kaugele me selle eesmärgi saavutamiseks minna saame" - kajastab seda geneetika asjatundjat.Islandi Downi sündroomi ühing moodustas siiski kokku kuus last, kellel on viimase aasta jooksul sündinud selle kromosoomi muutumineja selle president Ingadottir kommenteerivad lootusrikkalt:
"Ma ei tea siiani, mis on muutuse põhjuseks olnud, kuid loodan, et see on meie selle grupi õiguste kaitsmise tulemus"
Ja kuigi tundub, et mõnede vanemate, kellel on just diagnoositud, et nende laps sündis Downi sündroomiga, elu laguneb, otsustavad perekonnad anna sellele pojale võimalus Nad on nõus, et see on parim, mida nad teha saavad.
Pole kahtlust, et võimalus raseduse jätkamiseks või mitte jätkamiseks kromosoomimuutuse korral on isiklik ja auväärne otsus, kuid Islandi Ingadottir või samadel asjaoludel ka mõni muu isa - pingutused Downi sündroomiga laste elu normaliseerimiseks; elu, mis võib olla põnev, vaba ja täis väljakutseid, millest üle saada.
CBS Newsi kaudu, El País
Imikute ja rohkem kolmekordne skriinimine: kuidas tõlgendada väärtusi; Kolmekordne skriinimine raseduse esimesel trimestril: mis see on ja millal seda tehakse, kas vereanalüüs raseduse ajal Downi sündroomi tuvastamiseks võiks selle lõpetada? Miks Downi sündroom ei ole haigus. Lugu paarist, kes kahetses oma last, kellel oli Downi sündroom, kahetses isa, et isa ütleb, et tema poja Downi sündroom on parim asi, mis temaga elus juhtus, "Jan lugu" - emotsionaalne dokumentaalfilm, mis näitab Downi sündroomiga lapse igapäevast elu
